প্রাডার-উইলি সিনড্রোম হল একটি জেনেটিক ব্যাধি যা আক্রান্তদের শারীরিক, মানসিক এবং আচরণগত ব্যাধি সৃষ্টি করে। রোগীদের দ্বারা অভিজ্ঞ লক্ষণগুলি বয়সের সাথে পরিবর্তিত হবে।
জেনেটিক ব্যাধি দ্বারা সৃষ্ট রোগ মোটামুটি বিরল। গবেষণা অনুসারে, বিশ্বব্যাপী 10 হাজার থেকে 30 হাজার জন্মের মধ্যে 1টিতে প্রাডার-উইলি সিনড্রোম দেখা দেয়।
প্রাডার-উইলি সিনড্রোমের লক্ষণ
প্রাডার-উইলি সিন্ড্রোম শারীরিক এবং বুদ্ধিমত্তার অস্বাভাবিকতা, সেইসাথে ভুক্তভোগীদের মধ্যে হরমোনজনিত ব্যাধি সৃষ্টি করতে পারে। রোগীর বৃদ্ধির সাথে সাথে এই অস্বাভাবিকতাগুলি পরিবর্তিত হবে। এখানে ব্যাখ্যা:
শিশুদের মধ্যে লক্ষণ
প্রাডার-উইলি সিনড্রোমের লক্ষণ ও উপসর্গ জন্ম থেকেই দেখা যায়। উপসর্গ অন্তর্ভুক্ত:
- মুখের বিকৃতি, যেমন চোখের অদ্ভুত আকৃতি, পাতলা উপরের ঠোঁট, সরু মন্দির, এবং মুখের আকৃতি যা ভ্রুকুটির মতো দেখায়।
- ছেলেদের লিঙ্গ এবং অন্ডকোষ স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট। অণ্ডকোষও অণ্ডকোষে নেমে আসে না। যেখানে বাচ্চা মেয়েদের মধ্যে ভগাঙ্কুর এবং ল্যাবিয়া মাইনোরা স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট হয়।
- দুর্বল পেশী, যা তার দুর্বল দুধ চোষার ক্ষমতায় স্পষ্ট, উদ্দীপনায় সাড়া দেয় না এবং তার কান্না দুর্বল শোনায়।
শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে লক্ষণ
আপনার বয়স বাড়ার সাথে সাথে প্রাডার-উইলি সিনড্রোমের লক্ষণগুলি পরিবর্তিত হবে। নিম্নলিখিত লক্ষণগুলি শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে প্রদর্শিত হয়:
- শিশুর কথা বলার ক্ষমতা বাধাগ্রস্ত হয়, যেমন ভালোভাবে শব্দ উচ্চারণ করতে না পারা।
- দেরী করে দাঁড়ানো এবং হাঁটা, কারণ মোটর বিকাশ বাধাগ্রস্ত হয়।
- শারীরিক অস্বাভাবিকতা, যেমন ছোট উচ্চতা, ছোট পা, অস্বাভাবিক মেরুদন্ডের বক্রতা এবং চাক্ষুষ ব্যাঘাত।
- শিশুরা সবসময় ক্ষুধার্ত বোধ করে, তাই তাদের ওজন দ্রুত বেড়ে যায়।
- ছোট পেশী এবং উচ্চ শরীরের চর্বি কন্টেন্ট.
- যৌন অঙ্গের বিকাশ বাধাগ্রস্ত হয়, যার ফলে বয়ঃসন্ধি বিলম্বিত হয় এবং সন্তান লাভ করা কঠিন হয়।
- জ্ঞানীয় ব্যাধি, যেমন সমস্যা সমাধান, চিন্তাভাবনা এবং শেখার ক্ষেত্রে অসুবিধা।
- আচরণগত ব্যাধি, যেমন একগুঁয়েতা, বিরক্তি, অবসেসিভ বাধ্যতামূলক আচরণ এবং উদ্বেগজনিত ব্যাধি।
- ঘুমের ব্যাঘাত, উভয় অস্বাভাবিক ঘুম চক্র এবং নিদ্রাহীনতা.
- ব্যথার প্রতি সংবেদনশীল নয়।
কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে
আপনার যদি কোনো রক্তের আত্মীয় থাকে যিনি প্রাডার-উইলি সিনড্রোমে ভুগছেন, আপনি যদি গর্ভধারণের পরিকল্পনা করছেন তাহলে আপনার প্রসূতি বিশেষজ্ঞের সাথে আলোচনা করা উচিত। একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শের লক্ষ্য হল ভ্রূণে এই রোগের সম্ভাবনা এবং কীভাবে এটি কাটিয়ে উঠতে হবে তা নির্ধারণ করা।
যদি পরিবারে প্রাডার-উইলি সিনড্রোমের ইতিহাস থাকে, তাহলে এই রোগের কারণে জেনেটিক ডিসঅর্ডার হওয়ার সম্ভাবনা পরীক্ষা করার জন্য গর্ভাবস্থার স্ক্রীনিং করাও প্রয়োজন। গর্ভাবস্থার স্ক্রীনিং এর মধ্যে রয়েছে রক্ত পরীক্ষা, আল্ট্রাসাউন্ড এবং জিন পরীক্ষা। গর্ভাবস্থার প্রথম এবং দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকে গর্ভাবস্থার স্ক্রীনিং করা যেতে পারে।
গর্ভবতী মহিলাদেরও গর্ভাবস্থা নিয়ন্ত্রণ করার পরামর্শ দেওয়া হয়। এই রুটিন চেক প্রথম এবং দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকে মাসে একবার করা প্রয়োজন, তারপর তৃতীয় ত্রৈমাসিকে প্রতি দুই সপ্তাহে। রুটিন নিয়ন্ত্রণের উদ্দেশ্য শুধুমাত্র ভ্রূণের বিকাশ নিরীক্ষণ করা নয়, মা এবং ভ্রূণের অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করাও।
কারণসিন্ড্রোমপ্রাডার-উইলি
প্রাডার-উইলি সিনড্রোম উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক ব্যাধির কারণে হয়। প্রাডার-উইলি সিন্ড্রোমের অর্ধেকেরও বেশি ঘটনা পিতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ক্রোমোজোম 15-এর জেনেটিক কপি হারিয়ে যাওয়ার কারণে ঘটে।
এই অবস্থা হাইপোথ্যালামাস গ্রন্থির উন্নয়নমূলক এবং কার্যকরী ব্যাধি সৃষ্টি করবে, যা মস্তিষ্কের সেই অংশ যা হরমোন নিঃসরণ নিয়ন্ত্রণে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে।
হাইপোথ্যালামাস যা সাধারণত কাজ করে না তা খাওয়া এবং ঘুমের ধরণ, মেজাজ, বৃদ্ধি, যৌন অঙ্গের বিকাশ এবং শরীরের তাপমাত্রা নিয়ন্ত্রণে ব্যাঘাত ঘটাতে পারে।
প্রাডার-উইলি সিন্ড্রোম রোগ নির্ণয়
রোগীর শরীরে যে উপসর্গ ও লক্ষণ দেখা যায় তা থেকে ডাক্তাররা সন্দেহ করতে পারেন যে কারো প্রাডার-উইলি সিনড্রোম আছে। তবে নিশ্চিত হওয়ার জন্য, ডাক্তার রোগীর রক্তের নমুনা পরীক্ষা করে জিন পরীক্ষা করবেন।
প্রাডার-উইলি সিন্ড্রোম চিকিত্সা
প্রাডার-উইলি সিন্ড্রোম চিকিত্সার লক্ষ্য লক্ষণগুলি পরিচালনা করা এবং আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনযাত্রার মান উন্নত করা। চিকিত্সা পদ্ধতি অন্তর্ভুক্ত:
ওষুধের
ডাক্তাররা অ্যান্টিডিপ্রেসেন্ট বা অ্যান্টিসাইকোটিকস লিখে দিতে পারেন, বিশেষ করে আচরণগত ব্যাধিযুক্ত রোগীদের ক্ষেত্রে। যাইহোক, 18 বছরের কম বয়সী শিশুদের জন্য ড্রাগটি সুপারিশ করা হয় না।
থেরাপি
রোগীর দ্বারা অভিজ্ঞ লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে চিকিত্সা ভিন্নভাবে পরিচালিত হয়। এই থেরাপির মধ্যে রয়েছে:
- গ্রোথ হরমোন থেরাপি (গ্রোথ হরমোন), বৃদ্ধির হার ত্বরান্বিত করতে, পেশী শক্তি বাড়াতে এবং শরীরের চর্বি কমাতে।
- যৌন হরমোন প্রতিস্থাপন থেরাপি, পুরুষদের জন্য টেস্টোস্টেরন এবং মহিলাদের জন্য ইস্ট্রোজেন এবং প্রোজেস্টেরন।
- ওজন কমানোর থেরাপি, অন্যদের মধ্যে, একটি স্বাস্থ্যকর খাদ্য অনুসরণ করে এবং শারীরিক কার্যকলাপ বা ব্যায়াম বৃদ্ধি করে।
- অন্যান্য থেরাপির মধ্যে রয়েছে বক্তৃতা এবং শেখার দক্ষতা উন্নত করার জন্য থেরাপি, সেইসাথে ঘুম এবং বক্তৃতাজনিত ব্যাধিগুলির চিকিত্সার জন্য থেরাপি।
অপারেশন
যেসব শিশুর অণ্ডকোষ পেট থেকে অণ্ডকোষে নেমে আসে না তাদের অস্ত্রোপচার করা উচিত। টেস্টিকুলার ক্যান্সারের ঝুঁকি কমাতে শিশুটির বয়স 1-2 বছর হলে সাধারণত অস্ত্রোপচার করা হয়।
প্রাডার-উইলি সিনড্রোমের জটিলতা
প্রডার-উইলি সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা বিভিন্ন জটিলতা অনুভব করতে পারেন, যথা:
স্থূলতা সংক্রান্ত জটিলতা
ক্রমাগত ক্ষুধা এবং নিষ্ক্রিয়তার কারণে প্রডার-উইলি সিন্ড্রোমযুক্ত লোকেরা স্থূলতার ঝুঁকিতে বেশি থাকে। এই রোগের রোগীদের টাইপ 2 ডায়াবেটিস, উচ্চ কোলেস্টেরল এবং উচ্চ রক্তচাপ হওয়ার ঝুঁকি রয়েছে।
হরমোনের ঘাটতির কারণে জটিলতা
কম হরমোন উত্পাদন এই সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ লোকে বন্ধ্যাত্বের কারণ হতে পারে। সেক্স হরমোনের অভাব এবং গ্রোথ হরমোনের মাত্রাও হাড়ের ঘনত্ব কমাতে পারে এবং অস্টিওপরোসিস হতে পারে।
প্রাডার-উইলি সিন্ড্রোম প্রতিরোধ
প্রাডার-উইলি সিনড্রোম প্রতিরোধ করা যাবে না। যাইহোক, একটি জেনেটিক পরামর্শ নির্ধারণ করতে সাহায্য করতে পারে যে একজন ব্যক্তির প্রাডার-উইলি সিনড্রোমে সন্তান জন্ম দেওয়ার কতটা ঝুঁকি রয়েছে।
অনেক ক্ষেত্রে, প্রাডার-উইলি সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের এই অবস্থার সাথে অন্য সন্তান হবে না। যাইহোক, যদি প্রডার-উইলি সিনড্রোমে শিশুর জন্ম দেওয়ার ঝুঁকি যথেষ্ট বেশি থাকে তবে প্রজননের অন্যান্য পদ্ধতিগুলি সন্ধান করার জন্য জেনেটিক পরীক্ষার এখনও প্রয়োজন।