হারলেকুইন ইচথিওসিস এটি একটি জন্মগত রোগ যা জন্ম থেকেই শিশুর ত্বকে অস্বাভাবিকতা সৃষ্টি করে। হারলেকুইন ইচথিওসিস সারা শরীরে শুষ্ক, পুরু, আঁশযুক্ত ত্বক দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
হারলেকুইন ইচথিওসিস এটি একটি জেনেটিক ব্যাধি দ্বারা সৃষ্ট হয় যা উভয় পিতামাতার কাছ থেকে পাস হয়। গর্ভাশয়ে অঙ্গ গঠনের সময়, এই জিনের অস্বাভাবিকতার কারণে ত্বকের উপাদানগুলি স্বাভাবিকভাবে তৈরি হয় না।
হারলেকুইন ইচথিওসিস একটি মোটামুটি বিরল রোগ। এই অবস্থাটি 500,000 জন্মের মধ্যে 1টিতেই ঘটে।
হারলেকুইন ইচথায়োসিসের কারণ
হারলেকুইন ইচথিওসিস জিনের মিউটেশন বা অস্বাভাবিকতার কারণে ABCA12. সাধারণত, এই জিন প্রোটিন তৈরি করতে কাজ করে ABC পরিবহনকারী যার কাজ ত্বকের বাইরের স্তরে (এপিডার্মিস) চর্বি বিতরণ করা।
জিনের অস্বাভাবিকতা ABCA12 চালু হারলেকুইন ইচথিওসিস প্রোটিন উত্পাদন ঘটায় ABC পরিবহনকারী বাধা, যাতে এপিডার্মাল স্তরে চর্বি বিতরণ ব্যাহত হয়। এই ফ্যাটি যৌগগুলি ছাড়া, ত্বকের কোষগুলির বিকাশ অস্বাভাবিক হয়ে যায়।
হারলেকুইন ইচথায়োসিস বৈকল্য প্যাটার্ন
হারলেকুইন ইচথিওসিস একটি অটোসোমাল রিসেসিভ প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত। অর্থাৎ, এই রোগটি কেবলমাত্র এমন একজনের মধ্যেই ঘটবে যিনি উত্তরাধিকারসূত্রে জিন মিউটেশন পেয়েছেন ABCA12 বাবা-মা উভয়ের কাছ থেকে। অন্য কথায়, এমন কেউ যিনি শুধুমাত্র উত্তরাধিকারসূত্রে জিন মিউটেশন পেয়েছেন ABCA12 এক অভিভাবক থেকে কষ্ট হবে না হারলেকুইন ইচথিওসিস.
যাইহোক, ব্যক্তিটি জিন মিউটেশনের বাহক হবেন (বাহক) এবং এটি তাদের সন্তানদের কাছে প্রেরণ করতে পারে। এই ক্ষেত্রে, শিশুর সম্মুখীন হওয়ার ঝুঁকি হারলেকুইন ইচথিওসিস প্রতিটি গর্ভাবস্থায় 12.5% হয়। সঙ্গী থাকলে ঝুঁকি 25% পর্যন্ত বৃদ্ধি পাবে বাহক এই জিনের মিউটেশন।
উপসর্গহারলেকুইন ইচথায়োসিস
সঙ্গে শিশু হারলেকুইন ইচথিওসিস সাধারণত সময়ের আগে জন্ম হয়। এই অবস্থার প্রধান লক্ষণ হল মুখসহ সারা শরীরে ঘন লাল, খসখসে চামড়া। ত্বকও টানটান, তাই ফাটল দেখায়।
সারা শরীরে এই ত্বকের অবস্থার সাথে, বিভিন্ন সমস্যা দেখা দিতে পারে, যার মধ্যে রয়েছে:
- উল্টে যাওয়া চোখের পাতা
- চোখ বন্ধ করা যায় না
- কানের আকৃতি মাথার সাথে মিশে যাওয়ার মতো
- ঠোঁট শক্ত করে টানা হয়, যার ফলে শিশুর মুখ খোলা থাকে এবং স্তন্যপান করা কঠিন হয়
- টানটান বুকের চামড়ার কারণে শ্বাস নিতে কষ্ট হয়
- হাত-পা স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট এবং ফুলে যায়
- ত্বকের গভীর স্তরে সংক্রমণ
- সীমিত পায়ের নড়াচড়া
- শরীরের তাপমাত্রা কম
- রক্তে সোডিয়ামের উচ্চ মাত্রা সহ ডিহাইড্রেশন
শিশুর বয়স বাড়ার সাথে সাথে এই অবস্থার কারণে অন্যান্য সমস্যা দেখা দেবে হারলেকুইন ইচথিওসিস. সামগ্রিক ত্বকের অস্বাভাবিকতা শিশুদের শারীরিক বৃদ্ধিতে ব্যাঘাত বা অস্বাভাবিকতার কারণ হতে পারে। নিম্নলিখিত লক্ষণগুলি ঘটতে পারে:
- নখ স্বাভাবিকের চেয়ে মোটা
- চামড়া টানা হওয়ায় আঙ্গুল নাড়াতে অসুবিধা হয়
- মাথার ত্বকে আঁশের কারণে পাতলা বা বিক্ষিপ্ত চুল
- মুখের বিকৃতি, যেখানে মুখ টানা মনে হয়
- কানে আঁশের স্তূপের কারণে শ্রবণশক্তি হ্রাস
সঙ্গে শিশু হারলেকুইন ইচথিওসিস এছাড়াও ত্বক সংক্রমণের জন্য আরও সংবেদনশীল হবে। ত্বকে জমে থাকা স্কেলগুলি ঘামের প্রক্রিয়াতেও হস্তক্ষেপ করতে পারে, রোগীকে হাইপারথার্মিয়ার জন্য আরও সংবেদনশীল করে তোলে।
এই অবস্থা প্রকৃতপক্ষে অনেক কিছু শারীরিকভাবে প্রভাবিত করতে পারে, কিন্তু সঙ্গে শিশুদের বুদ্ধিমত্তা এবং মানসিক বিকাশ হারলেকুইন ইচথিওসিস সাধারণত তার বয়সের অন্যান্য শিশুদের থেকে আলাদা নয়।
কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে
উপসর্গ হারলেকুইন ইচথিওসিস শিশুর জন্মের সময় থেকে দেখা যাবে। যদি আপনার সন্তানের উপরোক্ত উপসর্গ থাকে এবং তার জন্ম কোনো হাসপাতালে না হয়ে থাকে, তাহলে প্রাথমিক সাহায্যের জন্য তাকে অবিলম্বে নিকটস্থ ডাক্তারের কাছে নিয়ে যান এবং একটি সুবিধার কাছে রেফারেল করুন নবজাতক ইনটেনসিভ কেয়ার ইউনিট (এনআইসিইউ)।
কোন ইতিহাস জানলে হারলেকুইন ইচথিওসিস পরিবারে, গর্ভাবস্থার আগে ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। আপনি এবং আপনার সঙ্গী কিনা তা জানার জন্য জেনেটিক পরীক্ষা করা যেতে পারে বাহক এই রোগ।
আপনি বা আপনার সঙ্গী যদি গর্ভবতী হন, তাহলে আপনার পারিবারিক চিকিৎসা ইতিহাস সম্পর্কে আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন, যাতে ডাক্তার ভ্রূণের অবস্থা পর্যবেক্ষণে আরও বেশি সতর্ক হতে পারেন। এছাড়াও একটি amniocentesis পরীক্ষার প্রয়োজন সম্পর্কে ডাক্তারের সাথে আলোচনা করুন এবং কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (সিভিএস)।
হারলেকুইন ইচথিওসিস রোগ নির্ণয়
রোগ নির্ণয় হারলেকুইন ইচথিওসিস সাধারণত একটি শারীরিক পরীক্ষার মাধ্যমে প্রতিষ্ঠিত করা যেতে পারে, যেমন রোগীর ত্বকের লক্ষণগুলি দেখে। রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করতে, ডাক্তার জেনেটিক পরীক্ষা বা ত্বকের বায়োপসিও করতে পারেন।
জেনেটিক পরীক্ষার লক্ষ্য হল রোগীর জিন মিউটেশন আছে কিনা তা নির্ধারণ করা ABCA12. এছাড়াও, জেনেটিক টেস্টিং ডাক্তারদের রোগীর অভিযোগের কারণ কিনা তা নির্ধারণ করতে সাহায্য করতে পারে: হারলেকুইন ইচথিওসিস বা ichthyosis অন্য ধরনের
ডাক্তাররাও নির্ণয় করতে পারেন হারলেকুইন ইচথিওসিস একটি অ্যামনিওসেন্টেসিস পরীক্ষার মাধ্যমে শিশুর জন্মের আগে এবং কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (সিভিএস)। অ্যামনিওসেন্টেসিস অ্যামনিওটিক তরলের একটি নমুনা পরীক্ষা করে সঞ্চালিত হয়, যখন সিভিএস প্লাসেন্টায় টিস্যুর একটি নমুনা পরীক্ষা করে সঞ্চালিত হয়।
চিকিৎসাহারলেকুইন ইচথায়োসিস
ভুগছে নবজাতক হারলেকুইন ইচথিওসিস NICU রুমে নিবিড়ভাবে চিকিত্সা এবং পর্যবেক্ষণ করা আবশ্যক। অন্যদের মধ্যে দেওয়া প্রথম চিকিত্সা:
- শিশুকে ইনকিউবেটরে রাখা, যাতে শিশুর শরীরের তাপমাত্রা বজায় থাকে এবং ত্বক আর্দ্র থাকে
- অপুষ্টি এবং ডিহাইড্রেশন রোধ করতে বুকের দুধ খাওয়ানোর উপকরণ সরবরাহ করুন
- শক্ত, আঁশযুক্ত ত্বকে রেটিনয়েড ক্রিম লাগান
- অ্যান্টিবায়োটিক মলম লাগান এবং সংক্রমণ রোধ করতে শিশুর ত্বকে ব্যান্ডেজ করুন
- চোখের ড্রপ লাগান বা শিশুর চোখ রক্ষা করার জন্য একটি ডিভাইস রাখুন
- শিশুকে শ্বাস নিতে সাহায্য করার জন্য শ্বাসনালীতে একটি টিউব সংযুক্ত করা
সঙ্গে শিশুদের হারলেকুইন ইচথিওসিস এছাড়াও নিয়মিত নিয়ন্ত্রণ প্রয়োজন যাতে বৃদ্ধি এবং উন্নয়ন সঠিকভাবে পর্যবেক্ষণ করা যায়।
ভুক্তভোগীদের জন্য হারলেকুইন ইচথিওসিস, শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্ক উভয়ের জন্য, ত্বক পরিষ্কার, ময়শ্চারাইজড এবং কোমল রাখা গুরুত্বপূর্ণ। এইভাবে, ত্বক জীবাণু এবং অন্যান্য ক্ষতিকারক পদার্থ থেকে শরীরকে রক্ষা করতে পারে। ভালো ত্বকের অবস্থা শরীরের স্বাভাবিক তাপমাত্রা এবং তরল মাত্রাও বজায় রাখবে।
আপনার ত্বককে রক্ষা করার একটি উপায় হল মলম এবং ত্বকের ময়েশ্চারাইজার ব্যবহার করা, বিশেষ করে প্রতিবার গোসলের পরে। পরিবর্তে, একটি স্কিন কেয়ার ক্রিম ব্যবহার করুন যাতে সমৃদ্ধ ময়েশ্চারাইজিং উপাদান থাকে, যেমন:
- আলফা হাইড্রক্সি অ্যাসিড বা আলফা-হাইড্রক্সি অ্যাসিড (AHA)
- পেট্রোলেটাম বা পেট্রোলিয়াম জেলি
- সিরামাইড
- কোলেস্টেরল
- ল্যানোলিন
হারলেকুইন ইচথায়োসিসের জটিলতা
নবজাতকদের মধ্যে জটিলতার ঝুঁকি বেশি। নিম্নলিখিত জটিলতাগুলি ঘটতে পারে যদি: হারলেকুইন ইচথিওসিস অবিলম্বে সম্বোধন করা হয় না:
- বাত
- বারবার ত্বকের সংক্রমণ
- চোখের প্রদাহ, যেমন কনজাংটিভাইটিস এবং কেরাটাইটিস
- শরীরের জয়েন্টগুলোতে পেশী শক্ত হয়ে যাওয়া যার কারণে নড়াচড়া করতে অসুবিধা হয়
- বৃদ্ধি এবং বিকাশের প্রক্রিয়ায় ব্যাঘাত ঘটে
- থাইরয়েড হরমোনের ঘাটতি (হাইপোথাইরয়েডিজম)
- খুব ধীর বা অগভীর শ্বাস নেওয়া (হাইপোভেন্টিলেশন)
- শ্বাসকষ্ট
- সেপসিস
হারলেকুইন ইচথিওসিস প্রতিরোধ
উপরে যেমন ব্যাখ্যা করা হয়েছে, হারলেকুইন ইচথিওসিস জিনগত মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট একটি রোগ যা পিতামাতা উভয়ের কাছ থেকে পাস হয়। অতএব, হারলেকুইন ইচথিওসিস প্রতিরোধ করা যাবে না।
যাইহোক, আপনি এবং আপনার সঙ্গী প্রাথমিকভাবে জেনেটিক পরীক্ষা করতে পারেন, বিশেষ করে যদি আপনার এই রোগের পারিবারিক ইতিহাস থাকে। এইভাবে, চিকিত্সকরা জিনের অস্বাভাবিকতা আছে কিনা তা খুঁজে বের করতে পারেন ABCA12 এবং ঝুঁকি কত বড় হারলেকুইন ইচথিওসিস আপনার সন্তানের নিচে