মারফান সিন্ড্রোম একটি জেনেটিক ব্যাধি যা সংযোগকারী টিস্যুর ব্যাধি সৃষ্টি করে, যথা টিস্যু যা হাড়ের গঠন সহ শরীরের টিস্যু এবং অঙ্গগুলির মধ্যে একটি সমর্থন বা যোগাযোগ হিসাবে কাজ করে। এই অবস্থা যে কেউ অনুভব করতে পারে এবং যে কোন সময় ঘটতে পারে।
সংযোজক টিস্যু সারা শরীর জুড়ে পাওয়া যায়। অতএব, মারফান সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি শরীরের অনেক অংশে অনুভূত হতে পারে, যদিও সেগুলি একবারে ঘটে না। যে লক্ষণগুলি দেখা যায় তা হালকা থেকে গুরুতর হতে পারে। কিছু লোক এমনকি কোনো উপসর্গও অনুভব করে না।
যদিও কিছু কিছু উপসর্গবিহীন, সাধারণত মারফান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের একটি স্বতন্ত্র শারীরিক ব্যাধি থাকে, যেমন একটি পাতলা কিন্তু লম্বা শরীর, এবং বাহু, পা এবং আঙ্গুলগুলি স্বাভাবিকের চেয়ে লম্বা হয়। মারফান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদেরও জয়েন্ট থাকে যা সাধারণ মানুষের তুলনায় বেশি নমনীয়।
মারফান সিন্ড্রোমের কারণ
মারফান সিন্ড্রোম জিনের মিউটেশন বা অস্বাভাবিকতার কারণে হয় FBN1. সাধারণত, এই জিন প্রোটিন ফাইব্রিলিন তৈরি করতে কাজ করে, যার কাজ শরীরে ইলাস্টিক সংযোজক টিস্যু তৈরি করা এবং বৃদ্ধি নিয়ন্ত্রণ করা।
এই জিনের মিউটেশন শরীরের ফাইব্রিলিন উৎপাদনের ক্ষমতাকে সীমিত করে। ফলস্বরূপ, ইলাস্টিক সংযোজক টিস্যুর বৃদ্ধি হ্রাস পায় এবং হাড়ের বৃদ্ধি অনিয়ন্ত্রিত হয়।
মারফান সিন্ড্রোম সিন্ড্রোমের ঝুঁকির কারণ
মারফান সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত এবং হয় অটোসোমাল প্রভাবশালী. অর্থাৎ, একজন পিতামাতার যদি মারফান সিনড্রোম থাকে, তবে তাদের সন্তানের এই সিনড্রোম হওয়ার সম্ভাবনা 50%। বাবা-মা উভয়ের মারফান সিন্ড্রোম থাকলে এই সম্ভাবনা বেশি।
যাইহোক, মারফান সিন্ড্রোমের 4 টির মধ্যে 1টি জিনগত কারণের কারণে হয় না। এক্ষেত্রে সাধারণত বাবার শুক্রাণু বা মায়ের ডিম্বাণুতে ফাইব্রিলিন জিনের মিউটেশন ঘটে। শুক্রাণু বা ডিম্বাণু কোষের নিষিক্তকরণের ফলে ভ্রূণে মারফান সিন্ড্রোম হওয়ার সম্ভাবনা থাকে।
মারফান সিন্ড্রোমের লক্ষণ
মারফান সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়, কারণ এই সিন্ড্রোম শরীরের অনেক অংশকে প্রভাবিত করতে পারে। কিছু রোগী শুধুমাত্র হালকা উপসর্গ বা এমনকি কোন উপসর্গ অনুভব করেন না, তবে অন্যান্য রোগীরা গুরুতর এবং গুরুতর উপসর্গ অনুভব করতে পারে।
এছাড়াও, মারফান সিন্ড্রোমের উপসর্গগুলি প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার আগেও দেখা দিতে পারে, যদিও জেনেটিক ডিসঅর্ডারটি জন্মের পর থেকেই থাকে। মারফান সিন্ড্রোমের সাধারণ লক্ষণগুলি হল:
আই
চোখের মারফান সিন্ড্রোমের সবচেয়ে সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে একটি হল চোখের লেন্সের পরিবর্তন (ectopia lentis) এই অবস্থা মারফান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের দৃষ্টি ঝাপসা করে তোলে।
এছাড়াও আরও বেশ কয়েকটি চোখের ব্যাধি রয়েছে যা ঘটতে পারে, যথা:
- নিকটদৃষ্টি (মায়োপিয়া)
- কর্নিয়াল পাতলা হওয়া
- নলাকার চোখ (দৃষ্টিভঙ্গি)
- বার্ধক্যের আগে যে ছানি দেখা দেয়
- গ্লুকোমা
- আড়াআড়ি চোখ (স্ট্র্যাবিসমাস)
হার্ট এবং রক্তনালী
মারফান সিন্ড্রোম কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেমে (হার্ট এবং রক্তনালী) ঘটে এমন ব্যাধি দ্বারা চিহ্নিত করা যেতে পারে, যেমন:
- অর্টিক অ্যানিউরিজম
অ্যাওর্টিক অ্যানিউরিজম হল মহাধমনীর একটি প্রসারণ, যা একটি বৃহৎ রক্তনালী যা সরাসরি হৃৎপিণ্ডের সাথে যুক্ত, মহাধমনী প্রাচীরের সংযোগকারী টিস্যু দুর্বল হওয়ার কারণে।
- হার্ট ভালভ রোগহার্টের ভালভ ডিজিজ এমন একটি ব্যাধি যা হার্টের চেম্বারগুলির মধ্যে ভালভগুলিকে শক্তভাবে বন্ধ করে না, যার ফলে হৃৎপিণ্ডে সর্বোত্তম রক্ত প্রবাহ ঘটে।
হাড় এবং জয়েন্টগুলোতে
মারফান সিন্ড্রোম সাধারণত হাড় এবং জয়েন্টগুলিকে প্রভাবিত করে এমন লক্ষণগুলির কারণ হয়, যেমন:
- লম্বা এবং রোগা শরীর
- বাহু, পা এবং আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলের আকার লম্বা এবং শরীরের সাথে অসামঞ্জস্যপূর্ণ
- জয়েন্টগুলি স্থবির এবং দুর্বল
- স্টারনাম খুব বিশিষ্ট বা এমনকি অবতল
- মাথার আকৃতি প্রসারিত, চোখের বলের অবস্থান আরও ভিতরে
- চোয়াল ছোট দেখায়
- অনিয়মিত স্তুপীকৃত দাঁত
উপরের লক্ষণগুলি ছাড়াও, মারফান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা হাড়ের ব্যাধিও অনুভব করতে পারে, যেমন স্কোলিওসিস এবং স্পন্ডিলোলিস্থেসিস.
চামড়া
ত্বকে, মারফান সিন্ড্রোম লক্ষণগুলির কারণ হতে পারে যেমন: sপ্রসারিত চিহ্ন কাঁধে, পিঠের নিচের অংশে বা পেলভিসে। সাধারণত, প্রসারিত চিহ্ন ওজন হ্রাস বা বৃদ্ধি দ্বারা সৃষ্ট। তবে মারফান সিন্ড্রোমের রোগীদের ক্ষেত্রে, প্রসারিত চিহ্ন শরীরের ওজন কোনো পরিবর্তন ছাড়া ঘটতে পারে.
কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে
আপনি উপরে উল্লিখিত উপসর্গগুলির মধ্যে কোনটি অনুভব করলে আপনার ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করুন। ঘটতে পারে এমন জটিলতা প্রতিরোধ করার জন্য প্রাথমিক পরীক্ষা এবং চিকিত্সা প্রয়োজন।
আপনার কোনো উপসর্গ না থাকলেও, আপনার যদি মারফান সিন্ড্রোমের পারিবারিক ইতিহাস থাকে তাহলে জেনেটিক পরীক্ষা করা ভালো। এই পরীক্ষাটি উপযোগী তথ্য হতে পারে যদি আপনি যেকোন সময়ে কিছু নির্দিষ্ট চিকিৎসা শর্ত অনুভব করেন।
এছাড়াও, আপনি মারফান সিন্ড্রোম আপনার সন্তানের কতটা ঝুঁকিপূর্ণ তা জানতে পারেন।
মারফান সিন্ড্রোম সিনড্রোম রোগ নির্ণয়
মারফান সিন্ড্রোম নির্ণয় করতে, ডাক্তার রোগীর দ্বারা অভিজ্ঞ লক্ষণ এবং অভিযোগ সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করবেন। আপনি যদি মারফান সিন্ড্রোম সম্পর্কে সন্দেহ করেন তবে ডাক্তার অসুস্থতার পারিবারিক ইতিহাসও জিজ্ঞাসা করবেন, বিশেষ করে মারফান সিন্ড্রোমের সাথে সম্পর্কিত।
এর পরে, ডাক্তার একটি পুঙ্খানুপুঙ্খ শারীরিক পরীক্ষা করবেন এবং মারফান সিন্ড্রোমের প্রতিনিধিত্বকারী লক্ষণগুলি সন্ধান করবেন। শুধুমাত্র শারীরিক পরীক্ষার মাধ্যমে এই রোগ নির্ণয় করা যায় না। অতএব, রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য, নিম্নলিখিত কিছু তদন্তও করা যেতে পারে:
- ইকোকার্ডিওগ্রাফি, মহাধমনীতে ফোলা বা ক্ষতি হয়েছে কিনা তা দেখতে
- এমআরআই বা সিটি স্ক্যান, মেরুদণ্ডের অবস্থা এবং শরীরের অঙ্গগুলির অবস্থা বিস্তারিতভাবে নির্ধারণ করতে
- চোখের পরীক্ষা, চোখের ব্যাধি সনাক্ত করতে, যেমন লেন্স শিফট, গ্লুকোমা, ছানি, বা রেটিনাল বিচ্ছিন্নতা
- জেনেটিক পরীক্ষা, জিনের মিউটেশন সনাক্ত করতে FBN1
মারফান সিন্ড্রোম সিনড্রোম চিকিৎসা
মারফান সিন্ড্রোম এমন একটি ব্যাধি যা সম্পূর্ণরূপে নির্মূল করা যায় না, তবে লক্ষণগুলি কমাতে এবং জটিলতাগুলি প্রতিরোধ করতে চিকিত্সা ব্যবহার করা যেতে পারে, বিশেষ করে যদি প্রাথমিক চিকিত্সা করা হয়। প্রদত্ত চিকিত্সা শরীরের যে অংশে উপসর্গগুলি অনুভব করছে, সেইসাথে তাদের তীব্রতার উপর নির্ভর করে।
শরীরের যে অংশে অস্বাভাবিকতা আছে তার উপর ভিত্তি করে নিচে কিছু চিকিৎসা করা যেতে পারে:
আই
মারফান সিন্ড্রোমের রোগীদের যারা অদূরদর্শী, তাদের জন্য উপযুক্ত চশমা বা কন্টাক্ট লেন্সের ব্যবস্থা করা যেতে পারে। রোগীর ছানি থাকলে ছানি অপারেশন করা যেতে পারে।
এদিকে, মারফান সিন্ড্রোম রোগীদের যাদের গ্লুকোমা আছে, তাদের চোখের ড্রপ, সার্জারি বা লেজার দিয়ে চিকিৎসা করা যেতে পারে। দয়া করে মনে রাখবেন, এই সমস্ত পদ্ধতি শুধুমাত্র প্রতিরোধ হিসাবে যাতে গ্লুকোমার অবস্থা খারাপ না হয়।
হৃদয় এবং রক্তনালী
হার্টের সমস্যায় আক্রান্ত রোগীদের ক্ষেত্রে চিকিৎসকরা বিটা ব্লকার লিখে দেবেন (বিটা ব্লকার), যেমন বিসোপ্রোলল, হৃৎপিণ্ডের কাজ এবং রক্ত পরিবহনে মহাধমনীর বোঝা থেকে মুক্তি দিতে। এই পদ্ধতিটি মহাধমনীতে ফুলে ওঠা (অর্টিক অ্যানিউরিজম) এবং ফেটে যাওয়ার ঝুঁকি কমাতে পারে।
রোগী যদি বিটা ব্লকার সেবন করতে না পারে তবে ডাক্তার রক্তচাপ কমাতে ইরবেসার্টান বা লোসার্টানের মতো অন্যান্য ওষুধ দেবেন। যাইহোক, যদি মহাধমনীর অ্যানিউরিজমের অবস্থা গুরুতর এবং সম্ভাব্য জীবন-হুমকিপূর্ণ হয়, তাহলে ডাক্তার একটি সিন্থেটিক উপাদান দিয়ে মহাধমনী প্রতিস্থাপনের জন্য অস্ত্রোপচারের সুপারিশ করতে পারেন।
হাড় এবং জয়েন্টগুলোতে
মারফান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণত প্রসারিত স্টার্নামের চিকিত্সার প্রয়োজন হয় না, কারণ বেশিরভাগই সমস্যা সৃষ্টি করে না।
অন্যদিকে, স্টার্নামের একটি অভ্যন্তরীণ বক্রতা (পেকটাস এক্সক্যাভাটাম) সংশোধন করা প্রয়োজন, কারণ এটি ফুসফুসকে সংকুচিত করতে পারে এবং শ্বাস-প্রশ্বাসে হস্তক্ষেপ করতে পারে। এই অবস্থার চিকিত্সা অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে করা যেতে পারে।
স্কোলিওসিস সহ মারফান সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের জন্য, চিকিত্সা রোগীর অভিজ্ঞতার তীব্রতার উপর নির্ভর করবে। যেসব শিশুরা এখনও শৈশবে আছে, ডাক্তার মেরুদণ্ডের কাঁচুলি ব্যবহার করার পরামর্শ দেবেন।
যাইহোক, যদি মেরুদন্ডের বক্রতা গুরুতর হয় (40 ডিগ্রী বা তার বেশি) বা বক্রতা মেরুদন্ডের উপর চাপ দেয়, আপনার ডাক্তার হাড়গুলিকে পুনরায় সাজানোর জন্য অস্ত্রোপচারের সুপারিশ করতে পারেন।
মারফান সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ লোক জয়েন্টে ব্যথা অনুভব করবে। এই অভিযোগগুলি প্যারাসিটামল বা নন-স্টেরয়েডাল অ্যান্টি-ইনফ্লেমেটরি ড্রাগ (NSAIDs) দিয়ে চিকিত্সা করা যেতে পারে। হাল্কা ব্যায়াম, যেমন হাঁটা, এছাড়াও জয়েন্টের ব্যথা কমাতে করা যেতে পারে।
মারফান সিন্ড্রোমের জটিলতা
যদি সঠিকভাবে চিকিত্সা না করা হয়, মারফান সিন্ড্রোম নিম্নলিখিত জটিলতার কারণ হতে পারে:
- হার্ট এবং রক্তনালীর ব্যাধি, যেমন মহাধমনী বিচ্ছেদ, অ্যারিথমিয়াস এবং হার্ট ফেইলিওর
- চোখের ব্যাধি, যেমন রেটিনা বিচ্ছিন্নতা এবং অন্ধত্ব
- মেরুদণ্ডের ব্যাধি, যেমন পিঠে ব্যথা
- দাঁতের সমস্যা, যেমন চিবানো এবং জিঞ্জিভাইটিস অসুবিধা
- ফুসফুসের ব্যাধি, যেমন নিউমোথোরাক্স, ব্রঙ্কাইক্টেসিস এবং ইন্টারস্টিশিয়াল ফুসফুসের রোগ
- নিদ্রাহীনতা, মুখের আকৃতির কারণে, মৌখিক গহ্বর, বা দাঁত স্বাভাবিক নয়
মারফান সিন্ড্রোম প্রতিরোধ
মারফান সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করা যাবে না। যাইহোক, মারফান সিন্ড্রোম শনাক্ত ও চিকিৎসার পাশাপাশি গর্ভধারণের পরিকল্পনা করার আগে পরামর্শ ও জেনেটিক পরীক্ষা করে জটিলতার ঝুঁকি কমানো যেতে পারে।