এসক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম একটি জেনেটিক ব্যাধি এক্স ক্রোমোজোমের একটি অতিরিক্ত অনুলিপি উপস্থিতির কারণে ঘটে। ফলস্বরূপ, এই অবস্থা নিয়ে জন্মগ্রহণকারী পুরুষদের কিছু মহিলা বৈশিষ্ট্য থাকবে।
সেক্স ক্রোমোজোম একজন ব্যক্তির লিঙ্গ নির্ধারণ করবে। সাধারণত, পুরুষদের একটি XY সেক্স ক্রোমোজোম সহ 46টি ক্রোমোজোম থাকে, যেখানে মহিলাদের XX সেক্স ক্রোমোজোম সহ 46টি ক্রোমোজোম থাকে। যখন আপনার ক্লিনিফেল্টার সিন্ড্রোম থাকে, তখন একজন মানুষের 47 XXY, 48 XXXY, বা 49 XXXXY ক্রোমোজোম থাকতে পারে।
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমের কারণ
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম এক্স সেক্স ক্রোমোজোমের অতিরিক্ত অনুলিপি উপস্থিতির কারণে ঘটে। এই অবস্থাটি পুরুষদের মধ্যে ঘটে, এলোমেলোভাবে ঘটে এবং উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয় না। ক্লাসিক ক্লিনিফেল্টার সিন্ড্রোমযুক্ত পুরুষদের ক্রোমোজোম 47 XXY থাকবে, যখন বৈকল্পিক ক্লিনিফেল্টার সিন্ড্রোম আছে তাদের ক্রোমোজোম 48 XXXY, 48 XXYY, বা 49 XXXXY থাকতে পারে।
এই অস্বাভাবিকতা গর্ভে ভ্রূণের বিকাশের সময় ঘটে। অতিরিক্ত X ক্রোমোজোমের যত বেশি অনুলিপি, সাধারণত স্বাস্থ্য সমস্যা তত গুরুতর।
ক্লিনিফেল্টার সিন্ড্রোমের সঠিক কারণ জানা যায়নি। যাইহোক, এই জেনেটিক ডিসঅর্ডারের ঝুঁকি বাড়ায় বলে মনে করা হয় এমন একটি কারণ হল গর্ভাবস্থায় মায়ের বয়স বেশ বৃদ্ধ।
ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোমের লক্ষণ
ক্লিনিফেল্টার সিন্ড্রোম টেস্টোস্টেরনের মাত্রা কমিয়ে দেবে। এই অবস্থা রোগীর শারীরিক, মানসিক এবং বুদ্ধিবৃত্তিক অবস্থাকে প্রভাবিত করবে। ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি সাধারণত ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। কিছু রোগী এমনকি বয়ঃসন্ধি বা বয়ঃসন্ধিকালে অভিযোগ এবং উপসর্গ অনুভব করেন।
বয়স দ্বারা বিভক্ত করা হলে, ক্লিনিফেল্টার সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি দেখা দিতে পারে:
বেবি
শিশুদের মধ্যে ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি হতে পারে:
- পেশীর দূর্বলতা (হাইপোটোনিয়া)
- দেরিতে ভাষা বিকাশ
- বিলম্বিত মোটর উন্নয়ন
- ক্রিপ্টরকিডিজম বা হাইপোস্প্যাডিয়াস আছে
শিশু এবং কিশোর
শিশু এবং কিশোর-কিশোরীদের মধ্যে ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:
- লম্বা পা, খাটো শরীর, চওড়া নিতম্বের অনুপাতের সাথে তার বয়সের অন্যান্য শিশুদের তুলনায় লম্বা
- বয়ঃসন্ধি (যৌন অঙ্গগুলির বিকাশের সময়কাল) দেরী, অসম্পূর্ণ বা ঘটে না। সাধারণত কিছু লক্ষণ হল ছোট অণ্ডকোষ, ছোট লিঙ্গ, কম পিউবিক চুল
- বর্ধিত স্তন (গাইনোকোমাস্টিয়া)
- উত্সাহের অভাব, সামাজিকীকরণে অসুবিধা বা লাজুক
- শেখার ব্যাধি, যেমন পড়তে, বানান বা লিখতে অসুবিধা
পরিপক্ক
প্রাপ্তবয়স্ক পুরুষদের ক্ষেত্রে প্রজনন সমস্যা বা বন্ধ্যাত্ব ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমের প্রধান লক্ষণ হতে পারে। এই অবস্থা অন্যান্য উপসর্গ দ্বারা অনুসরণ করা যেতে পারে, যেমন:
- শুক্রাণুর সংখ্যা কম বা শুক্রাণু নেই
- ছোট অণ্ডকোষ এবং লিঙ্গ
- যৌন কর্মহীনতা বা কম লিবিডো (যৌন ইচ্ছা)
- সাধারণভাবে পুরুষদের থেকে লম্বা
- অস্টিওপোরোসিস
- অন্যান্য পুরুষদের তুলনায় কম পেশীবহুল
- গাইনোকোমাস্টিয়া
ক্লিনিফেল্টার সিন্ড্রোম প্রায়শই টাইপ 2 ডায়াবেটিস, হার্ট এবং রক্তনালীর ব্যাধি, হাইপোথাইরয়েডিজম, অটোইমিউন রোগ, উদ্বেগজনিত ব্যাধি বা স্তন ক্যান্সারের মতো বিভিন্ন রোগের ঝুঁকির সাথে যুক্ত থাকে।
কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে
যদি আপনি উপরে উল্লিখিত লক্ষণগুলি অনুভব করেন তবে আপনার ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করুন। বিশেষ করে যদি আপনার উর্বরতা সমস্যা থাকে বা যৌন অঙ্গের বিকাশ ব্যাহত হয়, যেমন আনডেসেন্ডেড টেস্টিকলস (ক্রিপ্টোসাইটাইটিস), বর্ধিত স্তন, বা যৌন কর্মহীনতা।
নিয়মিত ডাক্তারের সাথে পরীক্ষা করে আপনার সন্তানের বৃদ্ধি এবং বিকাশ পর্যবেক্ষণ করুন। আপনার সন্তানের ক্রিপ্টোকিসমাস, হাইপোস্প্যাডিয়াস বা বিকাশে বিলম্ব হলে আপনাকে অবিলম্বে ডাক্তারের কাছে নিয়ে যেতে হবে।
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম নির্ণয়
ডাক্তার রোগীর অভিযোগ জিজ্ঞাসা করবেন এবং অন্ডকোষ, লিঙ্গ এবং স্তনে অস্বাভাবিকতা আছে কিনা তা মূল্যায়ন করার জন্য একটি পরীক্ষা পরিচালনা করবেন। শিশুদের মধ্যে, ডাক্তার তাদের বৃদ্ধি এবং বিকাশের মূল্যায়ন করার জন্য পরীক্ষাগুলিও পরিচালনা করবেন।
এর পরে, ডাক্তার ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম নির্ণয়ের জন্য নিম্নলিখিত সহায়ক পরীক্ষাগুলি সম্পাদন করবেন:
- হরমোন পরীক্ষাপ্রস্রাব এবং রক্তের নমুনাগুলি অস্বাভাবিক হরমোনের মাত্রা পরীক্ষা করতে ব্যবহার করা হবে।
- ক্রোমোজোম বিশ্লেষণক্রোমোসোমাল বিশ্লেষণ বা ক্যারিওটাইপ বিশ্লেষণ রোগীর ক্রোমোজোমের আকার এবং সংখ্যা নির্ধারণ করতে ব্যবহার করা যেতে পারে।
যদি প্রাপ্তবয়স্করা উর্বরতার সমস্যা নিয়ে আসে, তবে ডাক্তার শুক্রাণুর সংখ্যা এবং গুণমান নির্ধারণের জন্য একটি পরীক্ষা করবেন।
যদি একটি অনাগত শিশুর মধ্যে ক্লিনিফেল্টার সিন্ড্রোম সন্দেহ করা হয় বা মায়ের বয়স 35 বছরের বেশি হয়, তবে ডাক্তার ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমের প্রাথমিক সনাক্তকরণের জন্য প্ল্যাসেন্টা (অ্যামনিওসেন্টেসিস) পরীক্ষা করার পরে একটি নন-ইনভেসিভ প্রসবপূর্ব রক্তের স্ক্রীনিং করবেন।
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম চিকিত্সা
এখন পর্যন্ত, ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমের চিকিৎসার জন্য কোনো নির্দিষ্ট পদ্ধতি বা ওষুধ পাওয়া যায়নি। চিকিত্সার লক্ষ্য ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমের উপসর্গগুলি উপশম করা এবং আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনযাত্রার মান উন্নত করা।
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমের কারণে অভিযোগের চিকিৎসার জন্য বিভিন্ন পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়, যার মধ্যে রয়েছে:
- টেস্টোস্টেরন রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি, বয়ঃসন্ধিকালে ছেলেদের স্বাভাবিকভাবে বেড়ে উঠতে সাহায্য করার জন্য, টেস্টোস্টেরনের অভাব (হাইপোগোনাডিজম) প্রতিরোধ করার সময়
- শারীরিক থেরাপি, পেশী দুর্বলতায় ভোগা শিশুদের প্রশিক্ষণের জন্য
- স্পিচ থেরাপি, বাচ্চাদের কথা বলতে সাহায্য করার জন্য
- অকুপেশনাল থেরাপি, সমন্বয় ব্যাধি উন্নত করতে
- থেরাপি ইন্ট্রাসাইটোপ্লাজমিক স্পার্ম ইনজেকশন (ICSI), ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সন্তান ধারণ করতে সাহায্য করতে
- প্লাস্টিক সার্জারি, অতিরিক্ত স্তন টিস্যু অপসারণ
এছাড়াও, ক্লিনিফেল্টার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের দ্বারা অভিজ্ঞ সামাজিক অসুবিধা এবং শেখার অসুবিধাগুলি কাটিয়ে উঠতে সহায়তা করার জন্য পরিবার এবং নিকটতম লোকদের সহায়তা প্রয়োজন। রোগীর মানসিক অস্থিরতা থাকলে একজন মনোবিজ্ঞানীর সাথে পরামর্শও করা যেতে পারে।
ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোমের জটিলতা
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমের কারণে শরীরে টেস্টোস্টেরনের মাত্রার অভাব নিম্নলিখিত রোগের ঝুঁকি বাড়াতে পারে:
- মানসিক ব্যাধি, যেমন উদ্বেগ বা বিষণ্নতা
- মানসিক বা আচরণগত ব্যাঘাত, যেমন কম আত্মসম্মান বা আবেগপ্রবণতা
- বন্ধ্যাত্ব বা বন্ধ্যাত্ব
- যৌন কর্মহীনতা
- অস্টিওপোরোসিস
- স্তন ক্যান্সার
- ফুসফুসের রোগ
- হার্ট বা রক্তনালীর রোগ
- টাইপ 2 ডায়াবেটিস, উচ্চ রক্তচাপ এবং উচ্চ কোলেস্টেরল সহ বিপাকীয় সিন্ড্রোম রোগ
- অটোইমিউন রোগ, যেমন লুপাস এবং রিউমাটয়েড আর্থ্রাইটিস
- দাঁতের ক্ষয়, যেমন দাঁতে গহ্বরের উপস্থিতি
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম প্রতিরোধ
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম একটি জেনেটিক অবস্থা যা এলোমেলোভাবে ঘটে, তাই এটি প্রতিরোধ করা যায় না। এই সিন্ড্রোমের ঝুঁকি কমাতে, আপনার সন্তানের এই সিনড্রোম হওয়ার সম্ভাব্য ঝুঁকি খুঁজে বের করার জন্য আপনাকে এবং আপনার সঙ্গীকে বিয়ের আগে জেনেটিক স্ক্রীনিং এবং পরামর্শ করার পরামর্শ দেওয়া হচ্ছে।
গর্ভাবস্থায়, গর্ভবতী মহিলাদেরও নিয়মিত ডাক্তারের কাছে চেক-আপ করাতে হবে। ছোটবেলা থেকেই ভ্রূণের ব্যাধি বা অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করার জন্য নিয়মিত পরীক্ষা করা হয়। নিম্নলিখিত একটি প্রস্তাবিত গর্ভাবস্থা নিয়ন্ত্রণ সময়সূচী:
- 4 র্থ থেকে 28 তম সপ্তাহ: মাসে একবার
- 28 তম থেকে 36 তম সপ্তাহ: প্রতি 2 সপ্তাহে
- 36 তম থেকে 40 তম সপ্তাহ: সপ্তাহে একবার
বয়ঃসন্ধিকালে প্রবেশ করার সময়, ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা টেস্টোস্টেরনের মাত্রা কম হওয়ার কারণে জটিলতার ঝুঁকি কমাতে অবিলম্বে টেস্টোস্টেরন প্রতিস্থাপন থেরাপি নিতে পারে।