লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডার বা লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডার হল বংশগত রোগের একটি গ্রুপ যা শরীরে নির্দিষ্ট এনজাইমের অভাব ঘটায়। কার্বোহাইড্রেট, প্রোটিন বা চর্বি জমা হওয়ার কারণে এই অবস্থা শরীরে টক্সিন তৈরি করতে পারে।
লাইসোসোমগুলি কোষের অঙ্গ যা কার্বোহাইড্রেট এবং প্রোটিনের মতো যৌগগুলি হজম করতে কাজ করে। এই ফাংশনগুলি সম্পাদন করার জন্য, লাইসোসোমের নির্দিষ্ট এনজাইমের প্রয়োজন হয়। যদি লাইসোসোমগুলিতে এনজাইমের অভাব থাকে, তবে শরীরে যৌগগুলি জমা হবে এবং বিষাক্ত হয়ে উঠবে।
লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডার বিরল রোগ। অনুমান করা হয় যে এই ব্যাধিটি 7000 জন জন্মের মধ্যে 1 টিতে ঘটে।
লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডারের ধরন এবং লক্ষণ
লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডারের লক্ষণগুলি পরিবর্তিত হয়, যা ব্যাধির ধরণের উপর নির্ভর করে। নিম্নলিখিত লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডারের ধরন এবং তাদের লক্ষণগুলি বর্ণনা করে:
ফ্যাব্রি রোগ
ফ্যাব্রি রোগ বা ফ্যাব্রি রোগ দেখা দেয় যখন শরীরে এনজাইমের অভাব হয় আলফা-গ্যালাক্টোসিডেস এ. ফেব্রি রোগের লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:
- জ্বর.
- শরীর ঘামতে কষ্ট হয়।
- ডায়রিয়া বা এমনকি কোষ্ঠকাঠিন্য।
- পায়ে ব্যথা, শক্ত হয়ে যাওয়া বা কাঁপুনি।
গাউচার রোগ
গাউচার রোগ বা গাউচার রোগ দেখা দেয় যখন শরীরে এনজাইমের অভাব হয় বিটা-গ্লুকোসেরেব্রোসিডেস. উপসর্গ অন্তর্ভুক্ত:
- রক্তের অভাবের লক্ষণ (অ্যানিমিয়া)।
- হাড় ভেঙ্গে ব্যথা.
- যকৃত এবং প্লীহা বৃদ্ধি।
ক্রাবে রোগ
ক্রাবে রোগ বা ক্র্যাবের রোগ দেখা দেয় যখন একজন ব্যক্তির একটি এনজাইমের অভাব হয় galactosylceramidase. লক্ষণগুলি প্রায়ই শিশুর বয়সের প্রথম 6 মাসে প্রদর্শিত হয়। এই লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:
- জ্বর.
- দুর্বল বা শক্ত পেশী।
- দৃষ্টিশক্তি এবং শ্রবণশক্তি হ্রাস।
মেটাক্রোমেটিক লিউকোডিস্ট্রফি (MLD)
রোগ metachromatic leukodystrophy (MLD) একটি এনজাইমের অভাবজনিত রোগ অ্যারিসলফেটেস এ. MLD এর লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:
- প্রতিবন্ধী পেশী এবং স্নায়ু ফাংশন।
- কথা বলতে, খাওয়া এবং হাঁটতে অসুবিধা।
- দৃষ্টিশক্তি এবং শ্রবণশক্তি হ্রাস।
মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস (এমপিএস)
মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস কার্বোহাইড্রেট, গ্লাইকোসামিনোগ্লাইকান বা মিউকোপলিস্যাকারাইড হজমকারী এনজাইমের ঘাটতির কারণে সৃষ্ট একটি রোগ। উপসর্গ অন্তর্ভুক্ত:
- জয়েন্ট ব্যাধি।
- শেখার ব্যাধি।
- প্রতিবন্ধী বক্তৃতা এবং শ্রবণশক্তি।
নিম্যান-পিক রোগ
নিম্যান-পিক রোগ শরীরে এনজাইমের অভাব হলে ঘটে অ্যাসিড স্ফিংগোমাইলিনেজ (ASM), বা যখন শরীর কোলেস্টেরল এবং চর্বি হজম করতে অকার্যকর হয়। এই রোগের লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:
- শ্বাসযন্ত্রের ব্যাধি।
- যকৃত এবং প্লীহা বৃদ্ধি।
- ত্বক এবং চোখের হলুদ হওয়া (জন্ডিস)।
পাম্প রোগ
পম্পের রোগ একটি এনজাইমের অভাবজনিত রোগ আলফা-গ্লুকোসিডেস (জিএএ)। কিছু উপসর্গ হল:
- দুর্বল পেশী।
- শিশুদের ধীরে ধীরে বৃদ্ধি।
- লিভার এবং হার্টের বৃদ্ধি।
টে - শ্যাস রোগ
Tay-Sachs রোগ হয় যখন শরীরে এনজাইমের অভাব হয় হেক্সোসামিনিডেস. Tay-Sachs রোগের লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:
- চোখে লাল দাগ।
- খিঁচুনি
- দৃষ্টিশক্তি এবং শ্রবণশক্তি হ্রাস।
লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজঅর্ডারের লক্ষণগুলি জন্মের সময় উপস্থিত হতে পারে বা প্রাপ্তবয়স্ক হিসাবে বিকাশ হতে পারে। সময়ের সাথে সাথে এই রোগের লক্ষণগুলি আরও খারাপ হতে থাকে। রোগটি যে গতিতে অগ্রসর হয় তা নির্ভর করে কখন উপসর্গ দেখা দেয়, কী ধরনের পদার্থ জমেছে এবং শরীরে জমা হওয়ার অবস্থান।
কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে
লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডারগুলি শৈশবে আঘাত করতে থাকে। অতএব, আপনার সন্তানের কোনো অস্বাভাবিকতা সন্দেহ বা লক্ষ্য করলে একজন শিশু বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করুন।
শিশুর বয়সের উপর ভিত্তি করে নিয়মিত টিকাদানের সময়সূচী মেনে চলুন। টিকা দেওয়ার সময়, ডাক্তার শিশুর সামগ্রিক স্বাস্থ্যও পরীক্ষা করবেন, যাতে শিশুর মধ্যে অস্বাভাবিকতা থাকলে তা প্রাথমিকভাবে সনাক্ত করা যায়।
লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডারগুলি এমন রোগ যা সময়ের সাথে সাথে আরও খারাপ হতে পারে। অতএব, যদি আপনি বা আপনার সন্তানের এই রোগটি ধরা পড়ে থাকে, তাহলে রোগের অগ্রগতি রোধ করতে ডাক্তারের সাথে নিয়মিত চেক-আপ করুন।
আপনার যদি এমন একটি পরিবার থাকে যারা এই রোগে ভুগছেন, বিশেষ করে যদি আপনি সন্তান নেওয়ার পরিকল্পনা করেন তবে জেনেটিসিস্টের সাথে পরামর্শ করার পরামর্শ দেওয়া হয়। জেনেটিক পরীক্ষা আপনার সন্তানের কাছে এই রোগটি পাস করার ঝুঁকি পরিমাপ করতে পারে।
লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডারের কারণ
লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডারগুলি মিউটেশন বা নির্দিষ্ট জিনের পরিবর্তনের কারণে ঘটে। অনেক ক্ষেত্রে, এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিরা উভয় পিতামাতার কাছ থেকে রোগটি পান যাদের জিন মিউটেশন রয়েছে।
লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজঅর্ডারে ঘটে যাওয়া জিন মিউটেশনের ফলে শরীরে প্রোটিন এবং কার্বোহাইড্রেটের মতো যৌগগুলি ভেঙে দেয় এমন কোনো এনজাইমের অভাব বা এমনকি নেই। ফলস্বরূপ, এই যৌগগুলি শরীরে জমা হয়, তারপর বিষাক্ত হয়ে যায় এবং অঙ্গগুলির ক্ষতি করে।
কিছু ক্ষেত্রে, একজন ব্যক্তি শুধুমাত্র একজন পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হওয়ার কারণে লাইসোসোমাল স্টোরেজ ব্যাধিতে ভুগতে পারে। এই অবস্থায়, উপসর্গগুলি দেখা যায় না। যাইহোক, ব্যক্তিটি তাদের বাচ্চাদের মধ্যে এই রোগটি ছড়িয়ে দিতে পারে।
লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডারের নির্ণয়
যদি রোগীর পরিবারের সদস্যদের মধ্যে একই রোগের ইতিহাসের সাথে উপরে বর্ণিত লক্ষণগুলি থাকে তবে ডাক্তাররা লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজঅর্ডারে আক্রান্ত রোগীকে সন্দেহ করতে পারেন।
আরও নিশ্চিত হওয়ার জন্য, ডাক্তার নিম্নলিখিত কয়েকটি পরীক্ষা চালাবেন:
- রক্ত পরীক্ষা, শরীরে এনজাইমের মাত্রা পরিমাপ করতে।
- প্রস্রাব পরীক্ষা, প্রস্রাবে নষ্ট হওয়া টক্সিনের মাত্রা পরিমাপ করতে।
- শরীরের অঙ্গ-প্রত্যঙ্গে অস্বাভাবিকতা দেখতে এক্স-রে ইমেজিং, আল্ট্রাসাউন্ড এবং এমআরআই।
- টিস্যুর নমুনা পরীক্ষা (বায়োপসি), শরীরের টিস্যুতে বিষাক্ত পদার্থের গঠন পরীক্ষা করতে।
গর্ভবতী মহিলাদের উপরও তদন্ত করা যেতে পারে, রোগীর গর্ভের ভ্রূণ একই রোগে ভুগছে কিনা তা দেখতে।
লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডার চিকিত্সা
লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজঅর্ডারগুলির চিকিত্সার লক্ষ্য হল রোগের অগ্রগতি ধীর করা, সেইসাথে রোগীদের তাদের জীবনযাত্রার মান উন্নত করতে সহায়তা করা।
দেওয়া যেতে পারে এমন কিছু চিকিৎসা পদ্ধতি হল:
- এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি, ইনজেকশনের মাধ্যমে শরীরে এনজাইমের ঘাটতি মেটাতে।
- বিষাক্ত হ্রাস থেরাপি, এনজাইমের অভাবের কারণে বিষাক্ত পদার্থের বিল্ড আপ কমাতে।
- স্টেম সেল ট্রান্সপ্লান্টেশন, শরীরকে উদ্দীপিত করতে এনজাইম তৈরি করতে যা শরীরে অভাব রয়েছে।
উপরের পদ্ধতিগুলি ছাড়াও, ডাক্তাররা উপসর্গগুলি উপশম করতে সাহায্য করার জন্য অন্যান্য ব্যবস্থাও নিতে পারেন। প্রদত্ত ক্রিয়াটি রোগীর দ্বারা অভিজ্ঞ লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে।
এই কর্মগুলি অন্তর্ভুক্ত:
- ওষুধের প্রশাসন।
- ফিজিওথেরাপি।
- অস্ত্রোপচার পদ্ধতি.
- ডায়ালাইসিস।
এটি লক্ষ করা উচিত যে লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজঅর্ডার নিরাময় করা যায় না। যাইহোক, যত তাড়াতাড়ি সম্ভব চিকিত্সা করা হলে পরবর্তী জীবনে এই রোগের অগ্রগতি ধীর হতে পারে।
লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডারের জটিলতা
সময়ের সাথে সাথে, লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডারগুলি আরও গুরুতর হয়ে উঠতে পারে এবং বিভিন্ন জটিলতা সৃষ্টি করতে পারে, যেমন:
- শ্বাসযন্ত্রের ব্যাধি।
- পারকিনসন রোগ।
- অন্ধত্ব।
- বধির।
- পক্ষাঘাত।
- কিডনি ব্যর্থতা.
- ব্লাড ক্যান্সার.
লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডার প্রতিরোধ
লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডার জেনেটিক ডিসঅর্ডার দ্বারা সৃষ্ট একটি রোগ, তাই এটি প্রতিরোধ করা কঠিন। কিন্তু আপনি বা আপনার পরিবার এই রোগে ভুগলে জেনেটিক পরীক্ষা করার পরামর্শ দেওয়া হয়। জেনেটিক পরীক্ষা দেখাতে পারে যে এই ব্যাধিটি আপনার সন্তানের জন্য কতটা ঝুঁকিপূর্ণ।