Phenylketonuria বা PKU হল একটি জন্মগত রোগ যা একটি জেনেটিক ব্যাধি দ্বারা সৃষ্ট। ফেনাইলকেটোনুরিয়ার কারণে রোগী অ্যামিনো অ্যাসিড ফেনাইল্যালানিন ভেঙে ফেলতে অক্ষম হয়, যাতে এই পদার্থ পুরুষদেরশরীরে গড়ে ওঠে।
ফিনাইলকেটোনুরিয়ার লক্ষণগুলি সাধারণত ধীরে ধীরে প্রদর্শিত হয়। নতুন উপসর্গ দেখা দেয় যদি ফেনিল্যালানিনের জমে ক্রমাগত ঘটে এবং মস্তিষ্কের কার্যকারিতায় হস্তক্ষেপ করে। লক্ষণগুলির উদাহরণ হল খিঁচুনি, কাঁপুনি বা কাঁপুনি এবং ধীরে ধীরে বৃদ্ধি।
তীব্রতার উপর ভিত্তি করে, ফেনাইলকেটোনুরিয়াকে দুটি প্রকারে বিভক্ত করা হয়, যথা গুরুতর (ক্লাসিক) এবং হালকা ফেনাইলকেটোনুরিয়া। গুরুতর ফেনাইলকেটোনুরিয়ায়, ফেনিল্যালানিন রূপান্তর করার জন্য প্রয়োজনীয় এনজাইমটি হারিয়ে যায় বা মারাত্মকভাবে হ্রাস পায়। এই অবস্থার কারণে শরীরে ফেনিল্যালানিনের মাত্রা খুব বেশি হয়ে যায় এবং মস্তিষ্কের মারাত্মক ক্ষতি হয়।
হালকা ফিনাইলকেটোনুরিয়াতে, এনজাইমগুলি এখনও কাজ করতে পারে, যদিও স্বাভাবিকের মতো নয়। এই অবস্থার কারণে ফেনিল্যালানিনের জমে খুব বেশি নয়।
ফেনাইলকেটোনুরিয়ার লক্ষণ
ফিনাইলকেটোনুরিয়ার লক্ষণগুলি ধীরে ধীরে প্রদর্শিত হয়। সাধারণত, শিশুর বয়স 3-6 মাস হলেই এই লক্ষণগুলি দেখা যায়। কিছু উপসর্গ দেখা দেবে:
- নিঃশ্বাসে দুর্গন্ধ, প্রস্রাব, ত্বক বা চুল
- ত্বকে ফুসকুড়ি বা একজিমা
- খিঁচুনি
- কাঁপুনি বা কাঁপুনি
- ত্বক, চোখ এবং চুলের রঙ হালকা হয়ে যায়
যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে ফিনাইলকেটোনুরিয়া স্থায়ীভাবে মস্তিষ্কের ক্ষতি করতে পারে। এই অবস্থাটি বিভিন্ন উপসর্গ দ্বারা চিহ্নিত করা যেতে পারে, যেমন:
- শিশুদের বৃদ্ধি ও বিকাশ বাধাগ্রস্ত করে
- বুদ্ধিবৃত্তিক ব্যাধি বা মানসিক প্রতিবন্ধকতা
- মাথার আকার শিশুর মাথার আকারের চেয়ে ছোট (মাইক্রোসেফালি)
- বারবার খিঁচুনি
কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে
উপরে উল্লিখিত অভিযোগ এবং লক্ষণগুলি অনুভব করার সময় শিশুকে ডাক্তারের কাছে নিয়ে যান। জটিলতা প্রতিরোধ করার জন্য প্রাথমিক পরীক্ষা এবং চিকিত্সা প্রয়োজন।
যদি শিশুটি ফিনাইলকেটোনুরিয়ার ইতিহাস সহ পিতামাতার কাছে জন্মগ্রহণ করে তবে শিশুকে নিয়মিত ডাক্তারের কাছে নিয়ে যান। যত তাড়াতাড়ি সনাক্ত করা যায় এবং চিকিত্সা করা হয়, ফেনিল্যালানাইন তৈরি হওয়ার এবং গুরুতর মস্তিষ্কের ক্ষতির ঝুঁকি হ্রাস করা যেতে পারে।
যদি আপনি এবং আপনার সন্তানের ফিনাইলকেটোনুরিয়া ধরা পড়ে, তাহলে নিয়মিত চেক-আপ করুন এবং শরীরে ফেনাইল্যালানিন তৈরি হওয়া রোধ করতে ডাক্তারের দেওয়া সুপারিশ এবং বিশেষ ডায়েট (খাদ্য) ব্যবস্থা অনুসরণ করুন।
ফেনাইলকেটোনুরিয়ার কারণ
ফেনাইলকেটোনুরিয়া হল জেনেটিক মিউটেশনের কারণে সৃষ্ট একটি রোগ, যা ফেনিল্যালানাইন-ডিগ্রেডিং এনজাইমের ক্ষতি এবং হ্রাস ঘটায়। এই জেনেটিক মিউটেশনের ফলে ফেনিল্যালানাইন-ডিগ্রেডিং এনজাইমও সঠিকভাবে কাজ না করতে পারে। এই জিনিসগুলি ফেনিল্যালানিন জমা হওয়ার কারণ হবে।
এখন পর্যন্ত, এই জেনেটিক মিউটেশনের কারণ নিশ্চিতভাবে জানা যায়নি। ফেনাইলকেটোনুরিয়া একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। অর্থাৎ, একজন ব্যক্তি শুধুমাত্র এই রোগে ভুগবেন যদি তিনি উভয় পিতামাতার কাছ থেকে ফিনাইলকেটোনুরিয়া জিন পান।
যদি শুধুমাত্র একজন পিতামাতার ফিনাইলকেটোনুরিয়া জিন থাকে, তাহলে সন্তানদের এই রোগটি হবে না। তবে পিতা-মাতার সন্তান বাহক বা হতে পারে বাহক ফিনাইলকেটোনুরিয়া জিন।
ফেনাইলকেটোনুরিয়া রোগ নির্ণয়
ফিনাইলকেটোনুরিয়া নির্ণয়ের জন্য, ডাক্তার রোগীর অভিযোগ এবং উপসর্গের পাশাপাশি পরিবারের চিকিৎসা ইতিহাস সম্পর্কে প্রশ্ন জিজ্ঞাসা করবেন এবং উত্তর দেবেন। এর পরে, ডাক্তার একটি পুঙ্খানুপুঙ্খ শারীরিক পরীক্ষা সঞ্চালন করবে। ফিনাইলকেটোনুরিয়া নিশ্চিত করতে, ডাক্তার রোগীকে রক্ত পরীক্ষা এবং ডিএনএ পরীক্ষার মতো সহায়ক পরীক্ষা করতে বলবেন।
শিশুর ফিনাইলকেটোনুরিয়া হওয়ার ঝুঁকি থাকলে, শিশুর বয়স এক সপ্তাহ হলে পরীক্ষা শুরু করা যেতে পারে। ল্যাবরেটরিতে পরীক্ষা করার জন্য শিশুর গোড়ালি বা কনুই থেকে রক্তের নমুনা নিয়ে এই পরীক্ষা করা হয়।
ফিনাইলকেটোনুরিয়া আছে বলে প্রমাণিত হলে, শিশুর শরীরে ফেনিল্যালানিনের মাত্রা পরিমাপের জন্য নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত। ফেনিল্যালানিনের মাত্রা নিরীক্ষণের জন্য রক্ত পরীক্ষার ফ্রিকোয়েন্সি হল:
- সপ্তাহে একবার, 1-6 মাস বয়সী শিশুদের মধ্যে
- প্রতি দুই সপ্তাহে, 6 মাস থেকে 4 বছর বয়সী শিশুদের জন্য
- মাসে একবার, 4 বছরের বেশি বয়সী শিশুদের থেকে প্রাপ্তবয়স্কদের জন্য
ফেনাইলকেটোনুরিয়া চিকিত্সা
ফেনাইলকেটুরিয়া নিরাময় করা যায় না। ফিনাইলকেটোনুরিয়ার চিকিত্সার লক্ষ্য হল শরীরে ফেনিল্যালানিনের মাত্রা নিয়ন্ত্রণ করা যাতে এটি উপসর্গ সৃষ্টি না করে এবং জটিলতা প্রতিরোধ করে।
ফেনাইলকেটোনুরিয়ার চিকিৎসা শুরু হয় ফেনাইল্যালানিন কম এমন একটি খাদ্য গ্রহণের মাধ্যমে। যে শিশুরা ফর্মুলা দুধ খায়, তাদের ক্ষেত্রে পিতামাতার উপযুক্ত ধরনের ফর্মুলা দুধ সম্পর্কে শিশু বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করা উচিত।
শিশু মায়ের বুকের দুধ ছাড়া অন্য খাবার খাওয়ার পর, বাবা-মাকে এমন খাবার থেকে দূরে থাকতে বলা হয় যাতে প্রচুর প্রোটিন থাকে, যেমন ডিম, দুধ এবং তাদের প্রক্রিয়াজাত পণ্য, মাছ এবং সব ধরনের মাংস। অ্যামাইনো অ্যাসিড গ্রহণ বজায় রাখার জন্য, ডাক্তারের নির্দেশ অনুসারে শিশুদের অ্যামিনো অ্যাসিডের সম্পূরক দেওয়া যেতে পারে।
এই কম-ফিনিল্যালানিন ডায়েটটি এখনও অনুসরণ করা উচিত যতক্ষণ না শিশুরা কিশোর এবং এমনকি প্রাপ্তবয়স্ক হয়। ফেনাইল্যালানিন সমৃদ্ধ খাবার এড়ানোর পাশাপাশি, রোগীদের কৃত্রিম মিষ্টিযুক্ত খাবার, পানীয় এবং সিরাপ-আকৃতির ওষুধগুলি এড়ানো উচিত।
শরীরে ফেনিল্যালানিনের মাত্রা নিরীক্ষণ করতে, রোগীকে নিয়মিত রক্ত পরীক্ষা করতে বলা হবে। এই পর্যবেক্ষণ রোগীদের ফিনাইলকেটোনুরিয়ার জটিলতা থেকেও প্রতিরোধ করতে পারে।
ফেনাইলকেটোনুরিয়ার জটিলতা
ফেনাইলকেটোনুরিয়া যা সঠিকভাবে চিকিত্সা না করে তা বিভিন্ন জটিলতার কারণ হতে পারে, যথা:
- মস্তিষ্কের স্থায়ী ক্ষতি
- শিশুর বিকাশ বাধাগ্রস্ত হয়
- আচরণগত এবং মানসিক ব্যাধি
- খিঁচুনি এবং কম্পন
গর্ভবতী মহিলাদের মধ্যে যে ফেনাইলকেটোনুরিয়া দেখা দেয় তার চিকিৎসা না করা হলে গর্ভপাতের মতো জটিলতা দেখা দিতে পারে বা শিশু জন্মগত অস্বাভাবিকতা নিয়ে জন্ম নেয়, যেমন জন্মগত হৃদরোগ এবং মাইক্রোসেফালি (মাথার আকার ছোট)।