এডওয়ার্ডস সিনড্রোম হয় জেনেটিক ব্যাধিg 18 ক্রোমোজোমের অতিরিক্ত অনুলিপির উপস্থিতির কারণে ঘটে। তাই, এই ব্যাধি যা শরীরের অনেক অংশ এবং অঙ্গে ব্যাঘাত ঘটায় তাকেও বলা হয় trisom 18.
এডওয়ার্ডস সিনড্রোম একটি বিরল অবস্থা যা প্রতি 5,000 জন্মে মাত্র 1 জনকে প্রভাবিত করে। প্রকৃতপক্ষে, এই ব্যাধিতে ভোগা বেশিরভাগ শিশুই গর্ভে মারা যায়। ট্রাইসোমি 21 এর পরে ট্রাইসোমি 18 হল দ্বিতীয় সবচেয়ে সাধারণ ধরনের ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা (ডাউনস সিনড্রোম).
এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের কারণ
এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম হল একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার যেটি ঘটে যখন 18 ক্রোমোজোমের একটি অতিরিক্ত অনুলিপি থাকে। ক্রোমোজোম হল কোষের নিউক্লিয়াসে ফিতার মতো গঠন যা জেনেটিক তথ্য বহন করে।
সাধারণত, প্রতিটি মানুষের 46টি ক্রোমোজোম থাকে, যার মধ্যে 23টি ক্রোমোজোম ডিমের কোষ থেকে আসে এবং অন্য 23টি ক্রোমোজোম শুক্রাণু কোষ থেকে আসে। যাইহোক, এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে, ক্রোমোজোম 18-এর একটি অতিরিক্ত কপি থাকে, যার ফলে মোট 3টি কপি হয়। এই অবস্থার কারণে অঙ্গগুলির বিকাশ অস্বাভাবিক হয়।
এডওয়ার্ডস সিনড্রোম বা ট্রাইসোমি 18 3 প্রকারে বিভক্ত, যথা:
Trisomy 18 মোজাইক
মোজাইক ট্রাইসোমি 18 হল এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের সবচেয়ে মৃদু ধরনের, কারণ ক্রোমোজোম 18-এর অতিরিক্ত কপি শরীরের মাত্র কয়েকটি কোষে পাওয়া যায়। এডওয়ার্ডিয়ান মোজাইক সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশু এক বছর পর্যন্ত বেঁচে থাকে, এমনকি প্রাপ্তবয়স্ক হয়েও। মোজাইক ট্রাইসোমি 18 এডওয়ার্ডস সিনড্রোমে আক্রান্ত 20 জনের মধ্যে 1 শিশুর মধ্যে ঘটে।
Trisomy 18 আংশিক
আংশিক ট্রাইসোমি 18 ঘটে যখন 18 ক্রোমোজোমের অতিরিক্ত অনুলিপি অসম্পূর্ণ বা শুধুমাত্র আংশিকভাবে গঠিত হয়। এই অসম্পূর্ণ অতিরিক্ত 18টি ক্রোমোজোম ডিম্বাণু বা শুক্রাণু কোষের অন্য ক্রোমোজোমের সাথে সংযুক্ত হতে পারে (ট্রান্সলোকেশন)। আংশিক ট্রাইসোমি 18 খুবই বিরল, এডওয়ার্ড সিনড্রোমের 100টি ক্ষেত্রে মাত্র 1টি।
Trisomy মোট 18
টোটাল ট্রাইসোমি 18 হল এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের সবচেয়ে সাধারণ প্রকার, যেখানে শরীরের প্রতিটি কোষে ক্রোমোজোম 18-এর একটি সম্পূর্ণ অতিরিক্ত অনুলিপি উপস্থিত থাকে।
এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের ঝুঁকির কারণ
প্রত্যেক গর্ভবতী মহিলাই একটি শিশুর জন্ম দিতে পারেন যারা ট্রাইসোমি 18-এ ভুগছেন৷ তবে, বৃদ্ধ বয়সে গর্ভবতী মায়েরা এই অবস্থার সাথে সন্তান জন্ম দেওয়ার ঝুঁকিতে বেশি, বিশেষ করে 35 বছরের বেশি বয়সে গর্ভবতী মায়েরা বছর
যদিও এটি সাধারণত এলোমেলোভাবে ঘটে, এক ধরনের ট্রাইসোমি 18, যথা আংশিক ট্রাইসোমি 18, বংশগতির দ্বারা প্রভাবিত হতে পারে। এটি ঘটে যখন পিতামাতা বাহক হয় (বাহক) ট্রাইসোমি 18 ডিসঅর্ডার বাহক ট্রাইসোমি 18-এ একটি জিন অস্বাভাবিকতা রয়েছে যা উপসর্গ সৃষ্টি করে না, তবে শিশুদের মধ্যে জেনেটিক অস্বাভাবিকতা ছড়িয়ে দিতে পারে।
এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের লক্ষণ
এডওয়ার্ডস সিনড্রোম নিয়ে জন্মানো শিশুরা সাধারণত ছোট এবং দুর্বল দেখায় এবং তাদের স্বাস্থ্য সমস্যা বা শারীরিক অস্বাভাবিকতা থাকে, যেমন:
- হরেলিপ
- বুকে এবং পায়ের বিকৃতি
- ফুসফুস, কিডনি, পাকস্থলী এবং অন্ত্রে অস্বাভাবিকতা
- হার্টের ত্রুটি, যেমন একটি ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ত্রুটি বা অ্যাট্রিয়াল সেপ্টাল ত্রুটি
- আঙ্গুলগুলি ওভারল্যাপ করা এবং সোজা করা কঠিন সহ একটি ক্লেন করা মুষ্টি তৈরি করুন
- ছোট মাথা (মাইক্রোসেফালি)
- ছোট চোয়াল (মাইক্রোগনাথিয়া)
- দুর্বল কান্নার শব্দ
- নিম্ন কানের অবস্থান
- ধীর বৃদ্ধি
কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে
যদিও এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই বংশগতি হয় না, তবে সন্তান নেওয়ার পরিকল্পনা করার আগে জেনেটিক পরামর্শ বা পরীক্ষা করা ভাল। একটি জেনেটিক পরামর্শ এবং পরীক্ষা আপনাকে নিম্নলিখিত নির্ধারণ করতে সাহায্য করতে পারে:
- আপনি কি আংশিক ট্রাইসোমি 18 এর বাহক?
- আপনার সন্তানের কাছে এই ব্যাধিটি ছড়িয়ে পড়ার ঝুঁকি কতটা বড়?
- শিশুদের মধ্যে এই ব্যাধি কমে গেলে কী কী ঝুঁকি দেখা দেবে?
উপরন্তু, নির্দিষ্ট সময়সূচী অনুযায়ী নিয়মিত গর্ভাবস্থা নিয়ন্ত্রণ করুন। এই রুটিন নিয়ন্ত্রণটি গর্ভাবস্থার 1-6 মাসে মাসে একবার, 7-8 মাসে গর্ভাবস্থায় মাসে দুবার এবং 9 মাস গর্ভাবস্থার পরে সপ্তাহে একবার করা হয়।
এডওয়ার্ডস সিনড্রোম রোগ নির্ণয়
10-14 সপ্তাহের গর্ভকালীন বয়সের গর্ভবতী মহিলাদের মধ্যে এডওয়ার্ড সিনড্রোম স্ক্রীনিং পরীক্ষার মাধ্যমে সনাক্ত করা যেতে পারে (স্ক্রীনিং পরীক্ষা)কে কম্বিনেশন টেস্ট বলা হয়। এডওয়ার্ড'স সিনড্রোম শনাক্ত করার পাশাপাশি, কম্বিনেশন টেস্ট ডাউন'স সিনড্রোম এবং পাটাউ'স সিনড্রোম থাকা ভ্রূণের সম্ভাবনাও শনাক্ত করতে পারে।
একটি সংমিশ্রণ পরীক্ষায়, ডাক্তার তরল পরিমাপ করতে রক্ত পরীক্ষা এবং আল্ট্রাসাউন্ড চালাবেন nuchal স্বচ্ছতা ভ্রূণের ঘাড়ের পিছনে।
যদি একটি সংমিশ্রণ পরীক্ষা করা সম্ভব না হয় বা গর্ভকালীন বয়স 14 সপ্তাহের বেশি হয়, তাহলে 20 সপ্তাহের গর্ভাবস্থায় নিয়মিত আল্ট্রাসাউন্ডের সময় এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম স্ক্রীনিং করা হবে।
যদি স্ক্রীনিংয়ে ভ্রূণে এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমের লক্ষণ দেখা যায়, তাহলে ডাক্তার 18 ক্রোমোজোমে অতিরিক্ত অনুলিপির উপস্থিতি নিশ্চিত করতে নিম্নলিখিত পরীক্ষার সুপারিশ করবেন:
- কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং, যথা গর্ভাবস্থার 11-14 সপ্তাহে প্লেসেন্টাল কোষের নমুনার পরীক্ষা করা হয়। CVS গর্ভবতী মহিলার পেটে একটি সূঁচ ঢোকানোর মাধ্যমে বা জরায়ুর মাধ্যমে একটি বিশেষ টুল ঢোকানোর মাধ্যমে করা হয়।
- অ্যামনিওসেন্টেসিস, যথা গর্ভাবস্থার 15-20 সপ্তাহে অ্যামনিওটিক তরল নমুনার পরীক্ষা করা হয়। অ্যামনিওসেন্টেসিস এটি একটি গর্ভবতী মহিলার পেটে জরায়ুতে একটি সুই ঢোকানোর মাধ্যমে করা হয়।
ট্রাইসোমি 18 নিয়ে জন্মানো শিশুদের ক্ষেত্রে, ডাক্তাররা অবিলম্বে শিশুর শারীরিক চেহারা দেখে তা সনাক্ত করতে পারেন। রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করতে, ডাক্তার 18 ক্রোমোজোমে সম্ভাব্য অস্বাভাবিকতা পরীক্ষা করার জন্য শিশুর রক্তের একটি নমুনা নেবেন।
এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের চিকিৎসা
এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমের চিকিত্সার লক্ষ্য লক্ষণগুলি, বিশেষত শ্বাসকষ্ট এবং হার্টের সমস্যাগুলি থেকে মুক্তি দেওয়া। চিকিত্সার লক্ষ্য রোগীদের তাদের ক্রিয়াকলাপে সহায়তা করাও, উদাহরণস্বরূপ এমন শিশুদের ক্ষেত্রে যাদের চলাফেরার ক্ষমতা বয়সের সাথে প্রতিবন্ধী।
দয়া করে মনে রাখবেন, এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের চিকিৎসা করা যায় না। প্রকৃতপক্ষে, এই রোগে আক্রান্ত অর্ধেক ভ্রূণ গর্ভে মারা যায় এবং মাত্র 10% 1 বছর পর্যন্ত বেঁচে থাকতে পারে।
এডওয়ার্ডস সিনড্রোমে আক্রান্ত কিছু শিশু 1 বছরেরও বেশি বাঁচতে পারে, তবে প্রায়শই তাদের এমন অসুস্থতা থাকে যার জন্য নিবিড় যত্নের প্রয়োজন হয়। খুব কমই তাদের 20 এবং 30 এর মধ্যে বেঁচে থাকে।
এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের জটিলতা
এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম থেকে উদ্ভূত জটিলতাগুলি অভিজ্ঞ লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে। কিছু জটিলতা ঘটতে পারে:
- খাওয়ার রোগ
- খিঁচুনি
- শ্বাস নিতে কষ্ট হয়
- বধির
- চাক্ষুষ ব্যাঘাত
- হার্ট ফেইলিউর
এডওয়ার্ডস সিনড্রোম প্রতিরোধ
উপরে ব্যাখ্যা করা হয়েছে, এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম একটি জেনেটিক ব্যাধি দ্বারা সৃষ্ট হয়। অতএব, এই ব্যাধি প্রতিরোধ করা যাবে না. যাইহোক, ভ্রূণের এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমের ঝুঁকি কমাতে, গর্ভাবস্থার পরিকল্পনা করার আগে আপনার পরামর্শ বা জেনেটিক পরীক্ষা করা উচিত।
আপনার বা আপনার সঙ্গীর যদি এডওয়ার্ডস সিনড্রোম বা অন্যান্য জেনেটিক রোগের পারিবারিক ইতিহাস থাকে তবে গর্ভাবস্থার পরিকল্পনা করার আগে একজন ডাক্তারের চেক করা প্রয়োজন।