ট্রেচার কলিন্স সিন্ড্রোম একটি জেনেটিক ব্যাধি যা মুখের হাড় এবং টিস্যুগুলির প্রতিবন্ধী বৃদ্ধি ঘটায়। ট্রেচার কলিন্স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা কম ভ্রু চুল, অসম্পূর্ণ বা অনুপস্থিত কানের বৃদ্ধি থেকে শুরু করে ছোট চোয়াল এবং চিবুক পর্যন্ত বিভিন্ন উপসর্গ অনুভব করতে পারে।
ট্রেচার কলিন্স সিন্ড্রোম কিছু জেনেটিক পরিবর্তন বা মিউটেশনের কারণে হয়। ট্রেচার কলিন্স সিন্ড্রোমের আরও কয়েকটি নাম বা নাম রয়েছে, যথা: ম্যান্ডিবুলফেসিয়াল ডাইসোস্টোসিস (MFD1), zygoauromandibular dysplasia, এবং ফ্রান্সচেটি-জওয়াহলেন-ক্লেইন সিন্ড্রোম।
ট্রেচার কলিন্স সিন্ড্রোমের কারণ
TCOF1, POLR1D, বা POLR1C জিনে জেনেটিক অস্বাভাবিকতার ফলে ট্রেচার কলিন্স সিন্ড্রোম হয়। এই তিনটি জিন হাড়ের টিস্যু এবং মুখের পেশীগুলির বিকাশে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে।
যখন এই জিনের একটিতে পরিবর্তন বা মিউটেশন হয়, তখন কোষ এবং হাড়ের টিস্যু এবং পেশীর মৃত্যু হবে যা খুব দ্রুত। ফলে হাড় ও মুখে অভিযোগ ও উপসর্গ দেখা দেবে।
ট্রেচার কলিন্স সিন্ড্রোম একটি বিরল অবস্থা। এই অবস্থা শুধুমাত্র 1:50,000 জন্মের মধ্যে ঘটে। এই অবস্থার প্রায় 40% পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত।
ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোমের লক্ষণ
ট্রেচার কলিন্স সিন্ড্রোমের উপসর্গ একেকজন একেক রকম হতে পারে। লক্ষণগুলি এতই হালকা হতে পারে যে সেগুলি অলক্ষিত হয়, এতটাই গুরুতর যে তারা মুখের উল্লেখযোগ্য বিকৃতি ঘটায়। কারো ট্রেচার কলিন্স সিন্ড্রোম হলে যে লক্ষণগুলো দেখা দিতে পারে সেগুলো হল:
- চোখের অস্বাভাবিকতা, যেমন চোখের অবস্থান যা নিচের দিকে কাত দেখায়, চোখের ছোট আকার, চোখ জুড়ে, চোখের পাতায় ইন্ডেন্টেশনের উপস্থিতি (কোলোবোমা), চোখের দোররা সংখ্যায় কম, অন্ধত্বের জন্য
- মুখের অস্বাভাবিকতা, যেমন একটি নাক যা ছোট মুখের কারণে বড় দেখায় বা গাল ডুবে যাওয়া দেখায়
- কানের অস্বাভাবিকতা, যেমন ছোট কানের লোব মাইক্রোটিয়া, অস্বাভাবিক আকারের, গঠিত হয় না, যা শ্রবণশক্তি হ্রাসের সাথে হতে পারে
- মুখের অস্বাভাবিকতা, যেমন একটি ফাটল বা ফাটল যা ঠোঁট বা তালুতে ঘটতে পারে
গুরুতর পরিস্থিতিতে, মুখের হাড় এবং পেশীগুলির অস্বাভাবিকতার কারণে ট্রেচার কলিন্স সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের শুষ্ক চোখের সিন্ড্রোম, ঘুমের ব্যাধি, গিলতে এবং এমনকি শ্বাসকষ্টের সমস্যা হতে পারে যা বিপজ্জনক হতে পারে।
কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে
উপরে উল্লিখিত বেশ কয়েকটি উপসর্গ সহ একটি নবজাতক দেখলে ডাক্তাররা অবিলম্বে চিকিৎসা প্রদান করবেন। চিকিত্সা শিশুর দ্বারা অনুভব করা তীব্রতার সাথে সামঞ্জস্য করা হবে।
ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোমের নির্ণয়
ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোম ভ্রূণ গর্ভধারণের সময় থেকে বা শিশুর জন্মের সময় থেকে সনাক্ত করা যেতে পারে। সাধারণত ট্রেচার কলিন্স সিন্ড্রোম সরাসরি পরীক্ষা, আণবিক জেনেটিক পরীক্ষা এবং স্ক্যানের মাধ্যমে নির্ণয় করা হবে।
আণবিক জেনেটিক পরীক্ষা
এই পরীক্ষার লক্ষ্য হল জিনের মিউটেশন সনাক্ত করা যা ট্রেচার কলিন্স সিন্ড্রোমের কারণ। একটি জেনেটিক পরীক্ষা সাধারণত করা হবে যদি শিশুর ট্রেচার কলিন্স সিন্ড্রোমের দুই বা তার বেশি উপসর্গ থাকে, যেমন একটি তালু এবং খুব ছোট চোয়াল। TCOF1 জিন হল ট্রেচার কলিন্স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত 81% রোগীর মধ্যে মিউটেশনের সাথে সবচেয়ে ঘন ঘন সনাক্ত করা জিন।
স্ক্যান
আল্ট্রাসাউন্ড, এক্স-রে, সিটি স্ক্যান, বা এমআরআই হল কিছু ধরণের স্ক্যান যা ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের উপর করা যেতে পারে।
আল্ট্রাসাউন্ড সাধারণত গর্ভাবস্থার দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকে ভ্রূণের মুখের অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করতে করা হয়। ইতিমধ্যে, জন্মের পর শিশুর মুখের হাড় এবং পেশীগুলির অবস্থা ম্যাপ করার জন্য এক্স-রে, সিটি স্ক্যান এবং এমআরআই সহ স্ক্যান করা যেতে পারে।
এই স্ক্যানটি পরবর্তীতে মুখের গঠন এবং আকৃতি মেরামতের প্রক্রিয়ার পরিকল্পনা করতে ডাক্তারদের সাহায্য করার জন্য করা হয়।
ট্রেচার কলিন্স সিন্ড্রোমের চিকিৎসা
এখন অবধি, এমন কোনও চিকিত্সা নেই যা ট্রেচার কলিন্স সিন্ড্রোম নিরাময় করতে পারে। হাড় এবং মুখের পেশীগুলির গঠন উন্নত করার জন্য চিকিত্সার আরও লক্ষ্য, যার ফলে উদ্ভূত জটিলতাগুলি প্রতিরোধ করা যায়। এটি অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে করা যেতে পারে। বিভিন্ন ধরনের অপারেশন করা যেতে পারে, যথা:
- ট্র্যাকিওস্টোমি, রোগীর শ্বাস নিতে অসুবিধা হলে শ্বাসযন্ত্রের ট্র্যাক্টে সরাসরি অ্যাক্সেস হিসাবে ঘাড়ে একটি গর্ত তৈরি করা
- ঠোঁট সার্জারি, ফাটল ঠোঁট এবং ফাটল তালু মেরামত করতে
- মুখের হাড় পুনর্গঠন সার্জারি, চোয়াল এবং মুখের অন্যান্য হাড়ের আকৃতি ঠিক করতে।
- চোখের পাতার অস্ত্রোপচার, অপূর্ণ চোখের পাতার আকৃতি ঠিক করতে
- কানের গঠন মেরামত করার জন্য কানের পুনর্গঠনমূলক সার্জারি
এছাড়াও, শ্রবণ যন্ত্র এবং স্পিচ থেরাপির ব্যবহার ট্রেচার কলিন্স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাহায্য করার জন্য করা যেতে পারে যাদের শ্রবণ সমস্যা রয়েছে বা যোগাযোগ করতে অসুবিধা হয়।
বর্তমানে, ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোমের চিকিৎসার জন্য স্টেম সেল থেরাপির উপর গবেষণা তৈরি করা হচ্ছে। স্টেম সেল থেরাপি টিস্যু বৃদ্ধিকে ট্রিগার করে বলে মনে করা হয়।
ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের সাধারণত এই ব্যাধিবিহীন লোকদের মতো একই বুদ্ধিবৃত্তিক স্তর এবং আয়ু থাকে।
যাইহোক, মুখের বিকৃতি ট্রেচার কলিন্স সিন্ড্রোমযুক্ত লোকেদের জন্য একটি বোঝা হতে পারে, বিশেষ করে যখন অন্য লোকেদের সাথে সামাজিকীকরণ। অতএব, পূর্বে উল্লিখিত চিকিত্সার সিরিজ ছাড়াও, ট্রেচার কলিন্স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদেরও তাদের পরিবার এবং তাদের আশেপাশের লোকদের সমর্থন প্রয়োজন।
ট্রেচার কলিন্স সিনড্রোমের জটিলতা
ট্রেচার কলিন্স সিন্ড্রোমের রোগীরা হাড় এবং পেশীগুলির ব্যাধিগুলির কারণে বিভিন্ন অবস্থা এবং রোগ অনুভব করতে পারে, যথা:
- শ্বাসতন্ত্রের বিকৃতির কারণে শ্বাস নিতে অসুবিধা হয়
- অভিজ্ঞতা নিদ্রাহীনতা বা শ্বাসযন্ত্রের ব্যাঘাতের কারণে ঘুমের সময় শ্বাস বন্ধ করুন
- ঠোঁট ফাটা বা তালু ফাটার কারণে খেতে অসুবিধা হয়
- চোখের বিকৃতির কারণে চোখের সংক্রমণের ঝুঁকি বেড়ে যায় যা সহজেই চোখ শুষ্ক করে
- শ্রবণ খাল এবং এর হাড়ের অস্বাভাবিকতার কারণে শ্রবণশক্তি হ্রাস হওয়া
- চিবুক এবং মুখের বিকৃতির কারণে বা বধিরতার কারণে কথা বলার ব্যাধি
ট্রেচার কলিন্স সিন্ড্রোম প্রতিরোধ
ট্রেচার কলিন্স সিন্ড্রোম একটি জেনেটিক ব্যাধি যা প্রতিরোধ করা কঠিন। যাইহোক, যদি আপনার বা আপনার সঙ্গীর ট্রেচার কলিন সিন্ড্রোমের পারিবারিক ইতিহাস থাকে, তাহলে গর্ভাবস্থার পরিকল্পনা করার আগে জেনেটিক স্ক্রীনিং এবং পরামর্শ নেওয়া ভাল।
এছাড়াও, ভ্রূণের স্বাস্থ্য এবং বিকাশ নিশ্চিত করার জন্য, গর্ভবতী মহিলাদের একটি পূর্বনির্ধারিত সময়সূচী অনুসারে নিয়মিত গর্ভাবস্থা পরীক্ষা করার পরামর্শ দেওয়া হয়।