অ্যালবিনিজম - লক্ষণ, কারণ এবং চিকিত্সা

অ্যালবিনিজম বা অ্যালবিনো শরীরে মেলানিনের অভাব বা অনুপস্থিতির কারণে সৃষ্ট একটি অবস্থা। অ্যালবিনিজম আক্রান্তরা করতে পারেন পরিচিতi থেকে চুল এবং ত্বকের রঙতার যা দেখতে সাদা বা ফ্যাকাশে।

মেলানিন হল ত্বক, চুল এবং চোখের আইরিস (রামধনু ঝিল্লি) এর রঙ নির্ধারণ করতে শরীর দ্বারা উত্পাদিত একটি রঙ্গক। মেলানিন অপটিক স্নায়ুর বিকাশেও ভূমিকা পালন করে যা দৃষ্টি ফাংশনকে প্রভাবিত করে। মেলানিনের অভাব চুল, ত্বক এবং আইরিজের বিবর্ণতা এবং সেইসাথে দৃষ্টিশক্তি নষ্ট করতে পারে।

অ্যালবিনিজম তুলনামূলকভাবে বিরল। গবেষণার উপর ভিত্তি করে, অ্যালবিনিজম 20,000 জন্মের মধ্যে 1 টিতে ঘটে। ইন্দোনেশিয়ায়, অ্যালবিনিজম অ্যালবিনিজম নামে বেশি পরিচিত।

অ্যালবিনিজমের কারণ

অ্যালবিনিজম বা অ্যালবিনিজম জিনের পরিবর্তন বা মিউটেশনের কারণে ঘটে যা মেলানিন উৎপাদনকে প্রভাবিত করে। মেলানিন হল চোখ, ত্বক এবং চুলে পাওয়া মেলানোসাইট কোষ দ্বারা উত্পাদিত একটি রঙ্গক।

এই জিনের মিউটেশনের কারণে মেলানিনের উৎপাদন মারাত্মকভাবে কমে যায় বা একেবারেই উৎপন্ন হয় না। এটিই অ্যালবিনিজমের লক্ষণগুলির উপস্থিতি ঘটায়।

পরিবর্তিত জিনের প্রকারের উপর ভিত্তি করে, অ্যালবিনিজমকে বিভিন্ন প্রকারে বিভক্ত করা হয়, যথা:

Oculocutaneous albinism

Oculocutaneous albinism হল সবচেয়ে সাধারণ অ্যালবিনিজম। এই ধরনের অ্যালবিনিজম 7টি জিনের (OCA1 থেকে OCA7) মধ্যে মিউটেশনের ফলে হয়। এই জিনের মিউটেশন চুল, ত্বক এবং চোখে মেলানিনের উৎপাদন হ্রাসের পাশাপাশি দৃষ্টিশক্তি হ্রাস করে।

Oculocutaneous albinism ঘটে যখন প্রতিটি পিতামাতা তাদের সন্তানের কাছে পরিবর্তিত জিনের একটি অনুলিপি প্রেরণ করে। এই প্যাটার্নটিকে অটোসোমাল রিসেসিভ বলা হয়।

অকুলার অ্যালবিনিজম

এক্স ক্রোমোজোমের একটি জিনে মিউটেশনের কারণে অকুলার অ্যালবিনিজম ঘটে। যদি একজন ব্যক্তির মা থাকে যিনি সেই জিনের মিউটেশনে ভুগছেন তাহলে অকুলার অ্যালবিনিজম ঘটতে পারে। রোগ হ্রাস এই প্যাটার্ন বলা হয় এক্স-লিঙ্কড রিসেসিভ.

অকুলার অ্যালবিনিজমের প্রায় সব ক্ষেত্রেই পুরুষদের মধ্যে দেখা যায়। যাইহোক, এই ধরনের oculocutaneous albinism তুলনায় কম সাধারণ।

অ্যালবিনিজম-সম্পর্কিত সিন্ড্রোম

এই ধরনের অ্যালবিনিজম বংশগত রোগের সাথে যুক্ত। এই ধরনের অ্যালবিনিজমের সাথে যুক্ত কিছু রোগ হল:

• চেডিয়াক-হিগাশি সিন্ড্রোম, যা LYST জিনের মিউটেশনের কারণে সৃষ্ট একটি সিনড্রোম। এই সিন্ড্রোম শ্বেত রক্ত ​​কণিকায় অস্বাভাবিকতা ঘটায়, সংক্রমণের ঝুঁকি বাড়ায়।
• হারম্যানস্কি-পুডলাক সিনড্রোম, এটি একটি সিন্ড্রোম যা LROs (LROs) গঠনের জন্য দায়ী প্রোটিন তৈরি করে এমন 8টি জিনের মধ্যে 1টির মিউটেশনের কারণে ঘটে।লাইসোসোম-সম্পর্কিত অর্গানেল) মেলানোসাইট, প্লেটলেট এবং ফুসফুসের কোষেও এলআরও সনাক্ত করা হয়েছিল।
• LROs মধ্যে অস্বাভাবিকতা চেহারা কারণ হবে অকুলোকিউটেনিয়াস অ্যালবিনিজম. অ্যালবিনিজম ঘটাতে সক্ষম হওয়ার পাশাপাশি, এই সিন্ড্রোমটি ফুসফুস, অন্ত্র এবং রক্তপাতের ব্যাধিতেও অস্বাভাবিকতা সৃষ্টি করতে পারে।

অ্যালবিনিজম ঝুঁকির কারণ

অ্যালবিনো এমন একটি অবস্থা যা জন্ম থেকেই ভোগে। একটি শিশুর অ্যালবিনিজম নিয়ে জন্ম নেওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে যদি তার পিতা-মাতারও অ্যালবিনিজম থাকে বা যদি পিতা-মাতার একটি জিন মিউটেশন থাকে যা অ্যালবিনিজমের কারণ হয়।

অ্যালবিনিজমের লক্ষণ

অ্যালবিনিজমের মেলানিনের অভাব ত্বকের রঙ, চুল, চোখ এবং দৃষ্টিশক্তিকে প্রভাবিত করে। লক্ষণ এবং অভিযোগগুলি যেগুলি উপস্থিত হয় তা নির্ভর করে শরীর দ্বারা উত্পাদিত মেলানিনের পরিমাণের উপর। সাধারণত, অ্যালবিনিজমের লক্ষণগুলি ত্বকের হাইপোপিগমেন্টেশন ঘটায়। যাইহোক, কিছু ক্ষেত্রে, অ্যালবিনিজম আক্রান্ত ব্যক্তিদের ত্বক এবং চুলের রঙ প্রায় তাদের স্বাভাবিক বাবা-মা বা ভাইবোনের মতোই হয়।

অ্যালবিনিজম নিম্নলিখিত লক্ষণ এবং উপসর্গ দ্বারা স্বীকৃত হতে পারে:

চুল, ত্বক এবং আইরিসের রঙে দাগ

অ্যালবিনিজমের লোকেদের সবচেয়ে আকর্ষণীয় লক্ষণ হল তাদের চুল, ভ্রু এবং চোখের পাতার রঙ, যা বাদামী, হলুদ বা খুব সাদা হতে পারে। একইভাবে, ত্বকের রঙ, বাদামী বা ফ্যাকাশে সাদা হতে পারে। অ্যালবিনিজম আক্রান্ত ব্যক্তিদের আইরিসের রঙও বাদামী, উজ্জ্বল নীল বা লালচে হতে পারে।

উপরের অঙ্গগুলির রঙের অস্বাভাবিকতাগুলি অ্যালবিনিজম আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ লক্ষণ। কিছু ক্ষেত্রে, বয়সের সাথে চুল, ত্বক এবং আইরিশের রঙ গাঢ় হতে পারে। এই পরিবর্তনগুলি মেলানিন উত্পাদন বৃদ্ধি বা পরিবেশে নির্দিষ্ট খনিজগুলির এক্সপোজারের কারণে হতে পারে।

চোখে লক্ষণ ও উপসর্গ

সব ধরনের অ্যালবিনিজম চোখের সমস্যা সৃষ্টি করে। কিছু লক্ষণ ও উপসর্গ হল:

• রেটিনার বিকাশে অস্বাভাবিকতার কারণে চাক্ষুষ ফাংশন হ্রাস
• অনিয়ন্ত্রিত চোখের নড়াচড়া বা nystagmus
• আলো বা ফটোফোবিয়ার প্রতি সংবেদনশীল চোখ
• আড়াআড়ি চোখ বা স্ট্র্যাবিসমাস
• কাছাকাছি দৃষ্টিশক্তি বা হাইপারমেট্রোপিয়া
• নলাকার চোখ বা দৃষ্টিভঙ্গি
• নিকটদৃষ্টি বা দূরদৃষ্টি
• অন্ধত্ব

এই দৃষ্টিশক্তির প্রতিবন্ধকতা অ্যালবিনিজম আক্রান্ত শিশুদেরকে আনাড়ি এবং বিভ্রান্ত দেখাতে পারে যখন হামাগুড়ি দেওয়া বা বস্তু তোলার সময়। যাইহোক, সাধারণত বয়সের সাথে সাথে তার অভিযোজন ক্ষমতা উন্নত হবে।

কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে

আপনার সন্তানের অ্যালবিনিজম আছে কি না, ঘন ঘন নাক দিয়ে রক্ত ​​পড়ছে, সহজেই ক্ষত হচ্ছে বা সংক্রমণ আছে কিনা তা ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করুন। এই অবস্থাটি আরও বিপজ্জনক ধরণের অ্যালবিনিজম নির্দেশ করতে পারে।

আপনার যদি অ্যালবিনিজম ধরা পড়ে তবে নির্ধারিত সময়সূচী অনুযায়ী আপনার ডাক্তারের সাথে পরীক্ষা করুন। দ্রুত পরীক্ষা অবস্থার অবনতি এবং জটিলতা প্রতিরোধ করতে পারে।

অ্যালবিনিজম রোগ নির্ণয়

ডাক্তাররা রোগীর চুল, ত্বক এবং আইরিশের রঙে অস্বাভাবিকতা দেখে অ্যালবিনিজম নির্ণয় করতে পারেন। ডাক্তার ইলেক্ট্রোরেটিনোগ্রাফিও করবেন, যা অ্যালবিনিজমের সাথে সম্পর্কিত চোখের ব্যাধি সনাক্ত করার জন্য একটি পরীক্ষা।

যদিও অ্যালবিনিজম সাধারণত শারীরিক পরীক্ষার মাধ্যমে নির্ণয় করা হয়, ডাক্তাররা রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করতে জেনেটিক পরীক্ষা করতে পারেন, বিশেষ করে যদি রোগীর পরিবারে অ্যালবিনিজমের ইতিহাস থাকে।

অ্যালবিনিজম চিকিত্সা

অ্যালবিনিজম একটি জেনেটিক ব্যাধির কারণে হয়, তাই এই রোগ নিরাময় করা যায় না। যাইহোক, নীচের কয়েকটি চিকিত্সা পদক্ষেপ লক্ষণগুলি উপশম করতে পারে এবং খারাপ হওয়া রোধ করতে পারে:

• চশমা বা কন্টাক্ট লেন্স

  দৃষ্টি ফাংশন উন্নত করতে এবং আলোর প্রতি সংবেদনশীলতা কমাতে, রোগীরা চশমা বা কন্টাক্ট লেন্স পরতে পারেন। চিকিত্সকরা ক্রসড চোখ এবং নিস্টাগমাসের চিকিত্সার জন্য অস্ত্রোপচারও করতে পারেন।

• সানব্লক

  ত্বকের ক্ষতি রোধ করার জন্য, রোগীদের নিয়মিত ব্যবহারের জন্য 30 বা তার বেশি এসপিএফ সহ একটি সানস্ক্রিন দেওয়া হবে।

• বন্ধ কাপড়

  রোগীদের অতিবেগুনী রশ্মির সংস্পর্শ থেকে চোখ এবং ত্বককে রক্ষা করার জন্য সানগ্লাস পরার এবং বন্ধ পোশাক পরার পরামর্শ দেওয়া হয়, বিশেষ করে যদি তারা বাইরের ক্রিয়াকলাপ করতে চান।

অ্যালবিনিজমের জটিলতা

অ্যালবিনিজম শারীরিক এবং মানসিক উভয়ভাবেই আক্রান্তদের জীবনের মানকে প্রভাবিত করতে পারে। যদি চিকিত্সা না করা হয়, অ্যালবিনিজম আক্রান্ত ব্যক্তিরা নিম্নলিখিত শর্তগুলি অনুভব করতে পারেন:

• চোখের সমস্যার কারণে পড়তে, কাজ করতে বা গাড়ি চালাতে অসুবিধা বা অক্ষমতা
• সূর্যের আলোতে ত্বকের সংবেদনশীলতার কারণে পোড়া ত্বকের ক্যান্সারে পরিণত হতে পারে
• স্ট্রেস বা কম আত্মসম্মান, যা ভুক্তভোগী নিকৃষ্ট বোধের কারণে হতে পারে কারণ সে নিজেকে আলাদা হিসাবে দেখে বা তার চারপাশের লোকেদের দ্বারা ধমকানোর ফলে

অ্যালবিনিজম প্রতিরোধ

অ্যালবিনিজম প্রতিরোধ করা যাবে না। আপনার যদি অ্যালবিনিজম থাকে বা অ্যালবিনিজমের পারিবারিক ইতিহাস থাকে তবে গর্ভাবস্থার পরিকল্পনা করার সময় আপনার প্রথমে আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। লক্ষ্য হল অ্যালবিনিজমের ঝুঁকি নির্ধারণ করা যা আপনি বহন করতে চলেছেন।