হারলেকুইন ইচথিওসিস একটি জেনেটিক ব্যাধি যা সারা শরীরে শুষ্ক, ফাটল এবং পুরু, আঁশযুক্ত ত্বক সৃষ্টি করে। এই ত্বকের ব্যাধি খুবই বিরল এবং 300,000 নবজাতকের মধ্যে 1 জনকে প্রভাবিত করে, ছেলে এবং মেয়ে উভয়ই।
ত্বক শরীর এবং বাহ্যিক পরিবেশের মধ্যে একটি বাধা। সঙ্গে জন্মানো শিশু হারলেকুইন ইচথিওসিস ত্বকের অবস্থা ক্ষতিগ্রস্ত হয়, তাই শরীরে তরল পদার্থের ভারসাম্য বজায় রাখতে এবং সংক্রমণের বিরুদ্ধে লড়াইয়ে ত্বকের কার্যকারিতা ব্যাহত হবে।
ফলস্বরূপ, এই অবস্থা প্রায়ই একটি শিশুর জীবনের প্রথম কয়েক সপ্তাহে গুরুতর ডিহাইড্রেশন এবং জীবন-হুমকির সংক্রমণের দিকে পরিচালিত করে। অতএব, শিশুদের সঙ্গে জন্ম হারলেকুইন ইচথিওসিস সাধারণত NICU রুমে নিবিড় পরিচর্যার মাধ্যমে সরাসরি চিকিৎসা করা হয়।
বোঝার কারণ হারলেকুইন ইচথায়োসিস
হারলেকুইন ইচথিওসিস এটি একটি জেনেটিক মিউটেশনের কারণে হয়, বিশেষ করে ABCA12 জিনে একটি মিউটেশন। এই জিনটি ABCA12 প্রোটিন তৈরিতে কাজ করে যা স্বাভাবিক ত্বকের কোষ গঠনের জন্য অপরিহার্য।
মিউটেশনের কারণে এই প্রোটিনের উৎপাদন ব্যর্থ হয় বা অস্বাভাবিক প্রোটিন তৈরি হয়। এর ফলে সারা শরীর ও মুখের ত্বক পুরু ও খসখসে হয়ে যায়।
এই বিরল স্কিন ডিসঅর্ডারটি সাধারণত পিতামাতা থেকে শিশুদের মধ্যে একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়। অর্থাৎ, যদি বাবা-মা উভয়েরই ABCA12 জিন মিউটেশন থাকে, তাহলে সন্তানের বিকাশের ঝুঁকি হারলেকুইন ইচথিওসিস 25%।
লক্ষণ ও উপসর্গ হারলেকুইন ইচথায়োসিস
সঙ্গে শিশু হারলেকুইন ইচথিওসিস সাধারণত সময়ের আগে জন্ম হবে। এই বিরল রোগের সাধারণ স্বীকৃত লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:
- সারা শরীরে শুষ্ক ও খসখসে ত্বক
- চোখের পাতা ভাঁজ হয়ে গেছে
- মুখ সবসময় খোলা
- কান মাথার সাথে মিশে গেছে
- হাত-পা ফুলে গেছে এবং নড়াচড়া করা কঠিন।
এদিকে, এই অবস্থার সাথে শিশুদের মধ্যে প্রদর্শিত কিছু লক্ষণ হল: হারলেকুইন ইচথিওসিস অন্যদের মধ্যে:
- শ্বাস নিতে কষ্ট হওয়া
- শরীরের তাপমাত্রা কম
- উচ্চ রক্তে সোডিয়ামের মাত্রা (হাইপারনেট্রেমিয়া)
তারা বয়স হিসাবে, সঙ্গে শিশুদের হারলেকুইন ইচথিওসিস এছাড়াও আকারে হস্তক্ষেপ অনুভব করবে:
- মোটর বিকাশ এবং শরীরের বৃদ্ধি বিলম্ব
- শ্রবণ ক্ষমতা কমে যাওয়া
- স্লিটগুলিতে বারবার ত্বকের সংক্রমণ
- সবসময় গরম লাগে
শারীরিকভাবে শিশুটি এমন অবস্থার সাথে হারলেকুইন ইচথিওসিস এতে অনেক অস্বাভাবিকতা আছে বলে মনে হয়, কিন্তু এই ব্যাধি শুধুমাত্র ত্বক থেকে আসে। সাধারণত, তার মানসিক বিকাশ ব্যাহত হয় না এবং তার বয়সের শিশুদের সাথে সমান হয়।
করতে পারা হারলেকুইন ইচথায়োসিস আরোগ্য?
এখন পর্যন্ত, এমন কোনও ওষুধ নেই যা রোগ নিরাময় করতে পারে হারলেকুইন ইচথিওসিস। চিকিত্সকদের দ্বারা প্রদত্ত বিভিন্ন চিকিত্সার লক্ষ্য শুধুমাত্র লক্ষণগুলি হ্রাস করা এবং জটিলতা প্রতিরোধ করা।
এই অবস্থা নিয়ে জন্মানো শিশুরা হারলেকুইন ইচথিওসিস সাধারণত অবিলম্বে এনআইসিইউতে নিবিড় পরিচর্যার সাথে চিকিত্সা করা হবে। শিশুর NICU তে থাকাকালীন ডাক্তাররা যে পদ্ধতিগুলি সম্পাদন করেন তার মধ্যে কয়েকটি হল:
- পুষ্টি এবং তরল ঘাটতি রোধ করতে একটি ফিডিং টিউব বা নাসোগ্যাস্ট্রিক টিউব ঢোকান
- সংক্রমণ প্রতিরোধে অ্যান্টিবায়োটিক প্রয়োগ করা
- সংক্রমণ রোধ করতে একটি ব্যান্ডেজ দিয়ে ত্বক ঢেকে দিন
- শ্বাস প্রশ্বাসের সাহায্যে শ্বাসনালীতে একটি টিউব লাগান
- চোখের ড্রপ বা অন্যান্য চোখের সুরক্ষা দেওয়া
ভাল যত্ন সঙ্গে, সঙ্গে শিশুদের হারলেকুইন ইচথিওসিস সাধারণত বেঁচে থাকার একটি উচ্চ সম্ভাবনা আছে। প্রকৃতপক্ষে, অনেক ভুক্তভোগী ইতিমধ্যেই কিশোর এবং প্রাপ্তবয়স্ক।
এটা সত্যিই ডাক্তারদের নিয়মিত চিকিৎসা এবং আক্রান্তদের আশেপাশের লোকজন, পরিবারের সদস্য, পরিচর্যাকারী, শিক্ষক এবং বন্ধুদের সমর্থনের উপর নির্ভর করে।