পাটাউ সিনড্রোম একটি রোগ যা জেনেটিক ব্যাধির কারণে ঘটে। পাটাউ সিন্ড্রোমের রোগীরা সাধারণত জন্ম থেকে শারীরিক অস্বাভাবিকতা, বৃদ্ধির সমস্যা এবং শরীরের নির্দিষ্ট অঙ্গগুলির প্রতিবন্ধকতা অনুভব করে।
পাটাউ সিনড্রোম ট্রাইসোমি 13 নামেও পরিচিত। এই অবস্থাটি ঘটতে পারে যখন গর্ভাধান প্রক্রিয়ার সময় জেনেটিক উপাদান বা ভ্রূণের ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা গঠনে ব্যাঘাত ঘটে।
পাটাউ সিনড্রোম একটি বিরল অবস্থা, তবে এই রোগ থেকে মৃত্যুর হার বেশ বেশি। পাটাউ সিনড্রোম নিয়ে জন্মানো বেশিরভাগ শিশু 1 বছর বয়সে পৌঁছানোর আগে বেঁচে থাকে না।
পাটাউ সিনড্রোমের কারণ
মানুষের জেনেটিক উপাদান 23 জোড়া ক্রোমোজোম নিয়ে গঠিত। যখন জেনেটিক উপাদানে অস্বাভাবিকতা থাকে, তখন একজন ব্যক্তি জেনেটিক ব্যাধি নিয়ে জন্মগ্রহণ করতে পারে। জেনেটিক ব্যাধিগুলির মধ্যে একটি হল পাটাউ সিনড্রোম।
পাটাউ সিনড্রোম ঘটে যখন 13 তম ক্রোমোজোমের একটি অতিরিক্ত অনুলিপি শরীরের কিছু বা সমস্ত কোষে গঠিত হয়। অতএব, এই রোগটি ট্রাইসোমি 13 নামেও পরিচিত।
Patau Syndrome সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এলোমেলোভাবে ঘটে। অর্থাৎ, এর চেহারা পিতামাতার দ্বারা ভোগা রোগের সাথে সম্পর্কিত নয় এবং পরিবারে অনুরূপ জেনেটিক রোগের কোনো ইতিহাস না থাকা সত্ত্বেও ঘটতে পারে।
পাটাউ সিনড্রোম নির্ণয় করার জন্য, একজন ডাক্তারের কাছ থেকে একটি সম্পূর্ণ মেডিকেল পরীক্ষা প্রয়োজন। আপনার ডাক্তার amniocentesis বা পরামর্শ দিতে পারে কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (CVS) মায়ের গর্ভকালীন বয়স যখন 10-14 সপ্তাহে পৌঁছায় তখন ভ্রূণের ডিএনএ এবং গর্ভাবস্থার আল্ট্রাসাউন্ডে অস্বাভাবিকতা আছে কিনা তা সনাক্ত করতে।
পাটাউ'স সিনড্রোমের লক্ষণ
পাটাউ সিনড্রোম বিভিন্ন উপসর্গের কারণ হতে পারে, ক্রোমোজোম 13 এর অনুলিপি শরীরের শুধুমাত্র কিছু বা সমস্ত কোষে ঘটে কিনা তার উপর নির্ভর করে। পটউ সিনড্রোমের লক্ষণ ও বৈশিষ্ট্যগুলি নিম্নরূপ:
- মুখের বিকৃতি, যেমন একটি ছোট মাথা (মাইক্রোসেফালি), ছোট চোখ (মাইক্রোফথালমিয়া), একটি চোখ বা একেবারেই নয় (অ্যানোফথালমিয়া), এবং অনুনাসিক বিকৃতি।
- ঠোঁট এবং মুখের বিকৃতি, যেমন ফাটা ঠোঁট।
- অঙ্গ-প্রত্যঙ্গে অস্বাভাবিকতা, যেমন পায়ের আঙ্গুল এবং হাতের সংখ্যা পাঁচটির বেশি (পলিড্যাক্টিলি), ছোট নখ এবং চ্যাপ্টা পা।
- মস্তিষ্ক এবং স্নায়ুতন্ত্রের ব্যাধি, যেমন একটি নিউরাল টিউব ত্রুটি বা স্পাইনা বিফিডা। মস্তিষ্কের অস্বাভাবিকতাও বৃদ্ধি এবং বিকাশের ব্যাঘাত ঘটাতে পারে।
- কানের বিকৃতি, যার ফলে শ্রবণশক্তি হ্রাস পায়।
- পাচনতন্ত্রের ব্যাধি।
- মূত্রতন্ত্রের ব্যাধি, যেমন পলিসিস্টিক কিডনি রোগ, মাইক্রোপেনিস এবং ক্লিটোরাল হাইপারট্রফি।
- পেশীর দূর্বলতা.
পাটাউ সিনড্রোম নিয়ে জন্ম নেওয়া শিশুরা বিভিন্ন স্বাস্থ্য সমস্যা অনুভব করবে। পাটাউ সিনড্রোমে আক্রান্ত মোট লোকের মধ্যে, অনুমান করা হয় যে মাত্র 10 শতাংশ এক বছরেরও বেশি সময় ধরে বেঁচে থাকতে সক্ষম।
এমনকি যদি তারা 1 বছরের বেশি বয়স পর্যন্ত বেঁচে থাকতে পারে, তবে পাটাউ সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত জটিলতা অনুভব করবে যেমন:
- জন্মগত হার্টের ত্রুটি।
- ফুসফুসের অস্বাভাবিকতা যা শ্বাসকষ্ট বা এমনকি শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতার কারণ হতে পারে।
- শ্রবণশক্তি হ্রাস বা বধিরতা।
- প্রতিবন্ধী দৃষ্টি বা অন্ধত্ব।
- সংক্রমণ, যেমন সেপসিস এবং নিউমোনিয়া।
- খিঁচুনি।
- উন্নয়নমূলক ব্যাধি।
- খাদ্য গিলতে এবং হজম করতে অসুবিধার কারণে অপুষ্টি।
পাটাউ সিনড্রোমের চিকিৎসা
আজ পর্যন্ত, Patau সিন্ড্রোমের জন্য কোন চিকিৎসা পাওয়া যায়নি। যাইহোক, শিশুর দ্বারা অভিজ্ঞ লক্ষণগুলি কাটিয়ে উঠতে এখনও চিকিত্সা করা যেতে পারে। এই হ্যান্ডলিং পদক্ষেপগুলির মধ্যে কয়েকটি হল:
একটি শ্বাসযন্ত্রের মাধ্যমে অক্সিজেন পরিচালনা করা
জন্মের সময়, পাটাউ সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের অক্সিজেন সরবরাহের জন্য শ্বাস-প্রশ্বাসের সহায়তার প্রয়োজন হতে পারে। যদি তারা স্বতঃস্ফূর্তভাবে শ্বাস নিতে অক্ষম হয়, পাটাউ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত একটি শিশুর একটি ভেন্টিলেটর মেশিনের মাধ্যমে শ্বাস-প্রশ্বাসের সাহায্যের প্রয়োজন হবে।
আধান
স্তন্যপান করাতে অক্ষম হলে, পাটাউ সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুকে তরল গ্রহণের পদ্ধতি হিসাবে IV দেওয়া যেতে পারে। যদি পাচনতন্ত্র এখনও কাজ করে, তবে পাটাউ সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুদের একটি বিশেষ ফিডিং টিউব (OGT) এর মাধ্যমে বুকের দুধ বা ফর্মুলা খাওয়ানো যেতে পারে।
অপারেশন
শরীরের সমস্যা অংশ মেরামত করার জন্য অস্ত্রোপচার করা হয়। উদাহরণস্বরূপ, যদি জন্মগত হৃদপিণ্ডের ত্রুটি থাকে, তবে ডাক্তার পাটাউ সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুর হার্ট সার্জারির পরামর্শ দিতে পারেন। পাটাউ সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের ঠোঁট ফাটলে অস্ত্রোপচারেরও প্রয়োজন হতে পারে।
উপরের পদক্ষেপগুলি ছাড়াও, ডাক্তাররা ওষুধ দিয়েও পাটাউ সিন্ড্রোমের চিকিত্সা করতে পারেন। ওষুধ প্রশাসন রোগীর স্বাস্থ্য সমস্যা সমন্বয় করা হবে.
উদাহরণস্বরূপ, যদি আপনার ঘন ঘন খিঁচুনি হয়, তবে রোগীকে খিঁচুনি বিরোধী ওষুধ দেওয়া যেতে পারে। ব্যাকটেরিয়া সংক্রমণের চিকিৎসার জন্য, আপনার ডাক্তার আপনাকে অ্যান্টিবায়োটিক দিতে পারেন।
এখন পর্যন্ত, Patau syndrome নিরাময়ের সম্ভাবনা খুবই কম। জন্মের পর, পাটাউ সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুর অবস্থা ডাক্তার এবং নার্সদের দ্বারা নিবিড়ভাবে পর্যবেক্ষণ করা হবে।
পাটাউ সিন্ড্রোম প্রাথমিকভাবে সনাক্ত করতে, আপনি ভ্রূণের জেনেটিক পরীক্ষা করতে পারেন। যাইহোক, প্রথমে সুবিধা এবং ঝুঁকি সম্পর্কে আপনার প্রসূতি বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করুন।