একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডার হল এমন একটি অবস্থা যেখানে জিনের বৈশিষ্ট্য এবং উপাদানগুলির পরিবর্তন হয়, যার ফলে রোগ হয়। এই অবস্থা DNA-তে নতুন মিউটেশন বা পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জিনের অস্বাভাবিকতার কারণে হতে পারে।
জেনেটিক ডিসঅর্ডার শারীরিক ত্রুটি বা অস্বাভাবিকতা যেমন ডেক্সট্রোকার্ডিয়া এবং পিত্তথলির অ্যাট্রেসিয়া, সেইসাথে মানসিক (জন্মগত বা জন্মগত অস্বাভাবিকতা) থেকে শুরু করে ক্যান্সারের মতো কিছু রোগ পর্যন্ত হতে পারে। তা সত্ত্বেও, সমস্ত ক্যান্সার জেনেটিক রোগের কারণে হয় না, কিছু পরিবেশগত কারণ এবং একটি অস্বাস্থ্যকর জীবনধারার কারণেও ঘটতে পারে।
জেনেটিক ডিসঅর্ডার বিভিন্ন
নিম্নলিখিত কিছু জেনেটিক ব্যাধি রয়েছে যা আমরা প্রায়শই শুনি:
- বর্ণান্ধ
বর্ণান্ধতা প্রধানত দুই প্রকার। প্রথম প্রকার হল আংশিক বর্ণান্ধতা, যা শুধুমাত্র নীল এবং হলুদ বা শুধুমাত্র সবুজ এবং লালের মধ্যে পার্থক্য করতে অসুবিধা হয়। যখন দ্বিতীয় প্রকার সম্পূর্ণ বর্ণান্ধতা, বা বলা হয় অ্যাক্রোমাটোপসিয়া.
- সিকেল সেল রোগ
এই জিনগত ব্যাধিটি একটি জিনের ত্রুটির কারণে ঘটে যা পরে লাল রক্ত কোষের বিকাশকে প্রভাবিত করে। এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের লোহিত রক্তকণিকা অস্বাভাবিক আকার ধারণ করে, যার ফলে তারা সাধারণভাবে সুস্থ রক্ত কণিকার মতো বেশি দিন বাঁচে না।
সিকেল সেল রোগ সমস্যাযুক্ত হতে পারে, কারণ এটি রক্তের কোষগুলিকে রক্তনালীতে আটকে যেতে দেয়। জন্ম থেকেই এই অবস্থায় থাকা শিশুরা রক্তস্বল্পতা, সংক্রমণের জন্য সংবেদনশীল এবং শরীরের বিভিন্ন অংশে অসুস্থ হতে পারে। তা সত্ত্বেও, এমন রোগীরাও আছেন যারা মাত্র কয়েকটি উপসর্গ অনুভব করেন এবং তারা স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারেন।
- হিমোফিলিয়াহিমোফিলিয়া হল রক্তের ব্যাধিগুলির একটি গ্রুপ যা বংশগত। এই জেনেটিক ডিসঅর্ডারটি X ক্রোমোজোমের একটি জিনের ত্রুটির কারণে ঘটে, যা নির্ধারণ করে যে কীভাবে শরীর রক্ত জমাট বাঁধার কারণ তৈরি করে। এই অবস্থার কারণে রক্ত সাধারণভাবে জমাট বাঁধে না, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তি আহত বা আহত হলে রক্তপাত দীর্ঘস্থায়ী হয়।
- ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম
এটি একটি জেনেটিক ব্যাধি যা শুধুমাত্র পুরুষদের মধ্যে ঘটে। ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের ছোট লিঙ্গ এবং অণ্ডকোষ, শরীরে সামান্য চুল গজানো, বড় স্তন, লম্বা শরীর এবং অসামঞ্জস্যপূর্ণ শরীরে লক্ষণ দেখা যায়।
এই জেনেটিক ডিসঅর্ডারের আরেকটি বৈশিষ্ট্য হল টেস্টোস্টেরন হরমোনের অভাব এবং বন্ধ্যাত্ব। এই সিন্ড্রোম ছাড়াও, আরেকটি সিনড্রোম রয়েছে যা শুধুমাত্র পুরুষদের মধ্যে দেখা যায়, যেমন জ্যাকব'স সিনড্রোম।
- ডাউন সিনড্রোম (ডাউন সিনড্রোম)
শিশুদের মধ্যে অতিরিক্ত জেনেটিক উপাদান থাকার কারণে ডাউন সিনড্রোম হয়, যার ফলে শিশুর শারীরিক ও মানসিক বিকাশ ব্যাহত হয়।
সাধারণত, একজন ব্যক্তি মোট 46টি ক্রোমোজোমের জন্য পিতার কাছ থেকে 23টি ক্রোমোজোম এবং মায়ের কাছ থেকে 23টি ক্রোমোজোম পায়। ডাউন'স সিন্ড্রোমে, একটি জেনেটিক ব্যাধি রয়েছে যেখানে 21 ক্রোমোজোমের সংখ্যা বৃদ্ধি পায়, যাতে শিশুর প্রাপ্ত ক্রোমোজোমের মোট সংখ্যা 47টি ক্রোমোজোম হয়।
এই অবস্থা প্রতিরোধ করা যায় না কারণ এটি একটি জেনেটিক ব্যাধি, তবে শিশুর জন্মের আগেই এটি সনাক্ত করা যায়। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের অবস্থা একে অপরের থেকে ভিন্ন হতে পারে। কিছু শিশু মোটামুটি স্বাস্থ্যকর জীবনযাপন করতে পারে, অন্যদের স্বাস্থ্য সমস্যা যেমন হার্ট বা পেশীর ব্যাধি রয়েছে।
উপরের কিছু রোগের পাশাপাশি, জেনেটিক ব্যাধিও হাড়ের রোগের কারণ হতে পারে, যেমন অস্টিওজেনেসিস অসম্পূর্ণতা এবং ফাইব্রোডিসপ্লাসিয়া ওসিফিকান প্রগ্রেসিভা (এফওপি); ত্বকে, উদাহরণস্বরূপ হারলেকুইন ichthyosis;বা অন্যান্য সিনড্রোম, যেমন ক্রি ডু চ্যাট সিনড্রোম, মোবিয়াস সিনড্রোম এবং পাটাউ সিনড্রোম (ট্রাইসোমি 13)।
জেনেটিক ব্যাধি দ্বারা সৃষ্ট বেশিরভাগ চিকিৎসা পরিস্থিতি প্রতিরোধ করা যায় না। যাইহোক, কিছু ক্রোমোজোমাল পরীক্ষা বা ডিএনএ পরীক্ষার মাধ্যমে গর্ভাশয়ে শনাক্ত করা যেতে পারে, যাতে পিতামাতারা জন্মের পর সন্তানের জীবনযাত্রার মান উন্নত করার জন্য উপযুক্ত চিকিৎসার আশা করতে পারেন। অতএব, গর্ভবতী মহিলাদের জন্য ভ্রূণের প্রথম দিকের জেনেটিক অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করতে একজন গাইনোকোলজিস্টের সাথে নিয়মিত তাদের গর্ভাবস্থা পরীক্ষা করা গুরুত্বপূর্ণ।